Table 1.

Loss-of-function variants in familial ovarian cancer patients from Bashkortostan

Gene	Variant	Exon	Protein change	Zygo-sity	Type of variant	ClinVar
BRCA1	c.181T>G	4/23	p.Cys61Gly	Het	missense	pathogenic
BRCA1	c.3143delG	10/23	p.Gly1048ValfsTer14	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.3143delG	10/23	p.Gly1048ValfsTer14	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.3700_3704 delGTAAA	10/23	p.Val1234GlnfsTer8	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.4035delA	10/23	p.Glu1346LysfsTer20	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA1	c.5266dupC	19/23	p.Gln1756ProfsTer74	Het	frameshift	pathogenic
BRCA2	c.3751dupA	11/27	p.Thr1251AsnfsTer14	Het	frameshift	pathogenic
CHEK2	c.1100delC	11/15	p.Thr367MetfsTer15	Het	frameshift	pathogenic
MSH6	c.1299T >G	4/10	p.Tyr433Ter	Het	stop gained	pathogenic
NBN	c.429G >A	4/16	p.Trp143Ter	Het	stop gained	pathogenic