Skip to main content
. 2023 May 19;13:8120. doi: 10.1038/s41598-023-33391-w

Table 2.

Variants identified and TSBA concentration in volunteers with a diagnosis of ICP based on electronic health records.

Volunteers All variants in volunteers with raised BA and diagnosis of ICP Highest BA (umol/L)
Gene Variants Zygosity Type
3 ABCB4 G1254S/G1261S het Non-synonymous 80.1
3 ABCB11 N591S het Non-synonymous
4 ABCB4 P1050S het Non-synonymous 53
5 TJP2 Q105K hom Non-synonymous 15
6 ABCB11 N591S het Non-synonymous 17
13 TJP2 Q105K het Non-synonymous 25
15 ATP8B1 R384H het Non-synonymous 31.6
15 TJP2 Q105K hom Non-synonymous
18 ABCB11 N591S het Non-synonymous 115
18 TJP2 R21H het Non-synonymous
20 ABCB11 N591S het Non-synonymous 18
20 NH1R4 M173T het Non-synonymous
21 ABCB11 M677V het Non-synonymous 14
21 NH1R4 N358H het Non-synonymous
22 ABCB11 N591S het Non-synonymous 14
25 ABCB4 S99x het Frameshift 55
26 ABCB11 V284A het Non-synonymous 35
26 ABCB4 N510S het Non-synonymous
31 ABCB4 T175A het Non-synonymous 32
32 ABCB11 D1284N het Non-synonymous
32 ABCB11 N591S het Non-synonymous
38 ABCB11 N591S het Non-synonymous 45.2

TSBA total serum bile acid concentrations, ICP intrahepatic cholestasis of pregnancy.