Table 2.
List of malign and benign features of hereditary cancer syndromes. HCS = hereditary cancer syndrome. Blue boxes identify a typical features of that syndrome; black box identify features that are commonly associated with that syndrome; gray box identify features that rarely associated with that syndromes or the association is weakly supported by the literature. The readers can find the benign/malign phenotype of a patient/family in the table to better hypothesize the underlying HCS. Sources: GeneReview, UptoDate, Omim, EviQ Genetics.
HPPS | CNC | NF1 | NF2 | SCHW | MEN 1 | MEN2A | MEN2B | FMTC | MEN4 | HPT- JT |
PC | HOXB13 | NBN | NBS | VHLS | HPRC | HLRCC | TSC | BHD | LF | BSyn | fGIST | BRCA1/2 | CHEK2 | PALB2 | RAD51C | RAD51D | ATM (Heterozygosis) | AT | STK11 | BARD1 | BRIP1 | FANCONI ANEMIA |
FAMM | NBCC | XP | BAP1 | Shelterin | TERT | MC1R | MITF | DICER1 | LS | RPS20 | FAP | AFAP | GAPPS | PPAP | MAP | NTHL1 | MSH3 | MLH3 | JPS | HMPS | RNF43 | CS | HDGC | HP | HE | EGFR | |
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HCS-associated cancers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Esophagus/Stomach | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Small bowel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colon/Rectum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liver | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biliary tract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ovary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrium | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cervix | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Vulva/Vagina | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prostate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Testicles | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Penis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidney | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bladder/Urothelial | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Melanoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skin (non-melanoma) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lung | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mesothelium | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Head & neck | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GIST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuroendocrine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pheocromocytoma/Paraganglioma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adrenal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thyroid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parathyroid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nervous system | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lymphoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leukemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thymus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parotid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endolymphatic sac tumors | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choriocarcinoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HCS-associated benign features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Eyes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nose | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mouth | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Esophagus/Stomach | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Small bowel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colon/Rectum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biliary tract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kidney | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bladder/Urothelium | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Testicular | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gynecological | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skin/Soft tissue | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lung | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeleton | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adrenal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thyroid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parathyroid adenoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary gland | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nervous system | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cognitive alterations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Heart | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Facies/Habitus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blood | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blood vessels | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thymus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parotid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Liver | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immune system | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine dysfunction |