表 2 有无携带 DUOX2突变的先天性甲状腺功能减退症患儿生化指标检测结果比较
Table 2 Biochemical features of congenital hypothyroidism patients with or without DUOX2 mutations
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组 别 |
n |
bsTSH（mU/L） |
sTSH（mU/L） |
FT 4（pmol/L） |
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DUOX2突变组 |
10 |
4.67（1.67~8.97） |
42.7（9.6~150.0） |
10.7（6.8~14.9） |
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双位点突变 |
6 |
3.49（1.67~8.79） |
53.2（9.6~150.0） |
9.8（6.8~13.1） |
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单位点突变 |
4 |
5.41（4.02~8.97） |
42.7（10.1~89.3） |
12.6（9.4~14.9） |
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无 DUOX2突变组 |
7 |
5.25（3.29~8.86） |
41.8（15.4~90.9） |
14.5（7.0~18.9） |
DUOX：双氧化酶；bsTSH：干血斑促甲状腺素；sTSH：血清促甲状腺素；FT 4：游离甲状腺素.