Table 3.
Detailed fundus examination of all individuals harbouring ABCA4 c.4539 + 2028C > T.
| Patient ID | Pedigree | FAF WRT vascular arcades | Bull’s eye pattern | Beaten bronze appearance | Yellow flecks centrally | Flecks peripherally | Peripapillary sparing |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pt-1‡ | 1 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-2 | 2 | Beyond | N | Y | Y | Y | Y |
| Pt-3 | 2 | Beyond | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-4 | 2 | Beyond | N | N | Y | Y | N |
| Pt-5 | 3 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-6 | 4 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-7 | 5 | Beyond | N | Y | Y | N | Y |
| Pt-8 | 6 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-9‡ | 7 | Beyond | N | Y | Y | Y | Y |
| Pt-10† | 8 | Within | Y | N | Y | N | Y |
| Pt-11 | 9 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-12‡ | 10 | Beyond | Y | Y | Y | Y | Y |
| Pt-13 | 11 | Beyond | Y | Y | Y | Y | N |
| Pt-14 | 12 | Beyond | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-15 | 12 | Within | Y | Y | Y | Y | N |
| Pt-16 | 12 | Beyond | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-17‡ | 13 | Beyond | Y | Y | Y | Y | N |
| Pt-18 | 14 | Beyond | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-19 | 15 | Beyond | N | N | Y | Y | Y |
| Pt-20 | 15 | Beyond | N | N | N | Y | N |
| Pt-21 | 16 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-22 | 17 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-23† | 18 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
| Pt-24 | 18 | Within | Y | N | N | N | Y |
| Pt-25 | 18 | Within | Y | Y | Y | N | Y |
†Homozygous individuals.
‡Those who carry a null or null-like variant.
WRT with respect to, Y yes, N no.