Tabla I.

Características clinicoepidemiológicas, pruebas complementarias y tratamiento de los pacientes.

	Paciente 1	Paciente 2	Paciente 3	Paciente 4	Paciente 5
Fenotipo	Becker	Becker	Becker	Thomsen	Thomsen
Sexo	Hombre	Mujer	Mujer	Mujer	Mujer
Edad en el inicio	22 meses	6 años	6 años	12 años	6 años
Edad en el diagnóstico	4 años	13 años	8 años	14 años	–
Clínica inicial	Miotonía en los MMII	Miotonía en los MMSS y en los MMII	Miotonía en los MMSS y disfagia a sólidos	Miotonía en los MMSS y en los MMII	Miotonía en los MMSS y en los MMII
Calentamiento	Sí	Sí	Sí	No	No
Empeoramiento con el frío	Sí	Sí	Sí	Sí	Sí
Progresión	Miotonía en los MMSS	Miotonía facial	Miotonía en los MMSS	No	No
Antecedentes familiares	Padre asintomático, madre con parestesias con el frío y cierta rigidez muscular	Hermana de paciente 3. Padres sin clínica	Hermana de paciente 2. Padres sin clínica	Sin antecedentes	Antecedentes de miotonía en la rama materna
Analítica sanguínea	CK normal	CK normal	CK normal	CK normal	CK normal
EMG	Normal	Fenómeno miotónico, tanto en los MMSS como en los MMII	Fenómeno miotónico, tanto en los MMSS como en los MMII	Fenómeno miotónico, tanto en los MMSS como en los MMII	Fenómeno miotónico, tanto en los MMSS como en los MMII
Tratamiento	Oxcarbacepina	Oxcarbacepina Mexiletina	Oxcarbacepina	Acetazolamida Carbamacepina Zonisamida	Sin tratamiento

CK: creatincinasa; EMG: electromiograma; MMII: miembros inferiores; MMSS: miembros superiores.