表1 与先天性心脏病相关的基因及其表型

Table 1 Genes associated with congenital heart disease and their cardiac phenotypes

基因	心脏表型	参考文献
ACTC1	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 17]
ACVR2B	心脏左右轴异位畸形	[ 18]
ALK2	房间隔缺损	[ 19]
AXIN2	先天性瓣膜缺损	[ 20]
ANKRD1	总静脉回流异常	[ 21]
BAF60C	房间隔缺损、室间隔缺损、房室间隔缺损、心脏圆锥动脉畸形	[ 22]
BRAF	肺动脉狭窄、房间隔缺损	[ 23]
BRG1	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 24]
CHD7	法洛四联症、右室双向流出道	[ 25]
CITED2	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 26]
CRELD1	房室间隔缺损	[ 27- 29]
CX40	心室发育不良	[ 30]
CX43	法洛四联症	[ 31]
DLC1	房间隔缺损	[ 32]
ELN	上腔静脉主动脉狭窄	[ 33]
FOXH1	法洛四联症、先天性心功能异常	[ 34]
GATA4	房间隔缺损、房室间隔缺损、法洛四联症	[ 35- 38]
GATA6	持续性动脉硬化性肺动脉瓣	[ 39]
GDF1	法洛四联症、大动脉转位	[ 19]
GJA5	室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄	[ 40- 41]
HAND2	法洛四联症	[ 42- 43]
HDAC5	室间隔缺损	[ 44]
HEY2	三尖瓣闭锁	[ 45]
HRAS IRX4	肺动脉狭窄、心动过速室间隔缺损	[ 46][ 47]
JAG1	法洛四联症	[ 48- 49]
KRAS	肺动脉狭窄、房间隔缺损	[ 50]
MAP2K1	肺动脉狭窄、房间隔缺损	[ 51]
MED13L	大动脉转位、左心发育不良、主动脉狭窄	[ 52]
MYBPC3	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 53- 55]
MEF2C	室间隔缺损	[ 56]
MESP1	右室双向流出道	[ 57]
MYH6	房间隔缺损	[ 58]
MYH7	左心室心肌致密化不全、二叶式主动脉	[ 59]
NKX2.5	房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、右室双向流出道、左心发育不全	[ 60- 64]
NKX2.6	持续性动脉硬化性肺动脉瓣	[ 65]
NODAL	大动脉转位	[ 66- 69]
NOTCH1	主动脉瓣疾病	[ 67- 68]
NOTCH2	法洛四联症、肺动脉狭窄、主动脉狭窄	[ 69]
NR2F2	房间隔缺损、主动脉狭窄	[ 70]
PTPN11	房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄	[ 71]
RAF1	房间隔缺损、法洛四联症	[ 72]
PAX2	室间隔缺损	[ 73]
RIT1	室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄	[ 74]
SEMA3E	法洛四联症、右室双向流出道	[ 75]
SMAD6	主动脉瓣疾病	[ 76]
SMYD1	心室发育不良	[ 77]
SOS1	房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症	[ 78]
SOX9	法洛四联症	[ 79]
STRT1	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 80]
TBX1	室间隔缺损、主动脉弓中断	[ 81- 83]
TBX5	房间隔缺损、室间隔缺损、房室间隔缺损	[ 84]
TBX20	房间隔缺损、室间隔缺损、左心发育不良、动脉导管未闭	[ 85- 86]
TDGF1	法洛四联症	[ 34]
WHSC1	房间隔缺损、室间隔缺损	[ 87]
ZFPM2	法洛四联症、右室双向流出道	[ 88]
ZIC3	房间隔缺损、大动脉异位	[ 89- 91]