表1 1 861 262名新生儿氨基酸代谢疾病筛查和随访结果
Table 1 The prevalence and follow-up of amino acid metabolic disorders in neonatal screening
|
疾病名称 |
确诊例数(%) |
患病率 |
死亡( n) |
失访( n) |
发育情况( n) |
|
|
正常 |
落后 |
|||||
|
芳香族氨基酸代谢疾病 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 |
76(46.3) |
1:24 474 |
0 |
0 |
76 |
0 |
|
四氢生物蝶呤缺乏症 |
7(4.3) |
1:265 714 |
0 |
0 |
7 |
0 |
|
酪氨酸血症Ⅰ型 |
1(0.6) |
1:1 860 000 |
1 |
0 |
0 |
0 |
|
尿素循环障碍 希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症 |
29(17.7) |
1:64 138 |
0 |
0 |
29 |
0 |
|
精氨酸血症 |
8(4.9) |
1:232 500 |
0 |
0 |
7 |
1 |
|
瓜氨酸血症Ⅰ型 |
7(4.3) |
1:265 700 |
0 |
0 |
6 |
1 |
|
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型 |
2(1.2) |
1:930 000 |
0 |
0 |
2 |
0 |
|
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
1(0.6) |
1:1 860 000 |
0 |
0 |
1 |
0 |
|
精氨酰代琥珀酸尿症 |
1(0.6) |
1:1 860 000 |
0 |
0 |
1 |
0 |
|
甲硫氨酸循环障碍 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型 |
16(9.8) |
1:116 250 |
0 |
0 |
16 |
0 |
|
胱硫醚β-合酶缺乏症 |
1(0.6) |
1:1 860 000 |
0 |
0 |
1 |
0 |
|
支链氨基酸代谢疾病 枫糖尿症 |
9(5.5) |
1:206 667 |
6 |
2 |
1 |
0 |
|
其他 高脯氨酸血症Ⅰ型 |
6(3.7) |
1:310 000 |
0 |
0 |
6 |
0 |
|
合计 |
164 |
1:11 349 |
7 |
2 |
153 |
2 |