表2 串联质谱技术筛查1 861 262名新生儿氨基酸代谢疾病的效率

Table 2 Efficiency of tandem mass spectrometry in preliminary screening for amino acid metabolic disorders

疾病名称	初筛阳性率(‰)	阳性预测值(%)
芳香族氨基酸代谢疾病 苯丙氨酸羟化酶缺乏症/四氢生物蝶呤缺乏症	0.100	24.9
酪氨酸血症Ⅰ型	0.001	0.1
尿素循环障碍 希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症/精氨酰代琥珀酸尿症/瓜氨酸血症Ⅰ型	0.030	10.8
精氨酸血症	0.010	3.4
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型/鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症	0.003	0.5
甲硫氨酸循环障碍 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型/胱硫醚β-合酶缺乏症	0.010	3.4
支链氨基酸代谢疾病 枫糖尿症	0.010	2.9
其他 高脯氨酸血症Ⅰ型	0.010	3.4

    斜杠表示串联质谱筛查中使用同一个检测指标判定，在基因检测确诊前无法详细区分每种疾病的初筛阳性率以及阳性预测值.