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. 2023 Aug 7;44(5):301–310. [Article in German] doi: 10.1007/s00292-023-01209-1
Färbeabschwächungen TU: int. CTRL Interpretation
MLH1/PMS2 < / ~ Normal
MLH1/PMS2 < / n Beide abnormal
MLH1/PMS2 ~ / < PMS2 fraglich
MLH1/PMS2 n / < Beide abnormal
MSH2/MSH6 < oder n / ~ MSH2 fraglich; ggf. sekundär somatisch bei POLE-Mutation
MSH2/MSH6 < / n Beide abnormal
MSH2/MSH6 ~ / < MSH6 abnormal
MSH2/MSH6 n / < Beide abnormal
Klonaler Verlust Abrupter Ausfall Interpretation
MLH1/PMS2 Beide Klonale MLH1-Methylierung od. Keimbahnmutation (Hum.Gen.)
MSH6 bei MLH1/PMS2-Mismatch-Repair-Defizienz Nur MSH6 Sekundäre Mutation in codierender MSH6-Region (C8-Repeat)
MLH1/PMS2, MSH2/MSH6 oder PMS2 oder MSH6 allein Beide oder allein Kann genetisch bedingt sein (Hum. Gen.)
Mehrfacher Komplettausfall Bei pos int. CTRL Interpretation
MLH1/PMS2 u. MSH6 3 Proteine Sekundäre Mutation in codierender MSH6-Region (C8-Repeat)
MLH1/PMS2 u. MSH2/MSH6 4 Proteine Sekundäre Mutation in intronischem MSH2-Repeat (BAT25)