1) ¿Por qué se realizó este estudio?

El síndrome de X frágil es una enfermedad prevalente, con uno de los clústeres genéticos más importantes del mundo en Colombia. Estudios recientes han llevado a avances y cambios en paradigmas en el síndrome de X frágil, los cuales no han sido críticamente presentados aún al público objetivo de esta revista.

2) ¿Cuáles fueron los resultados más relevantes del estudio?

Realizamos una revisión actualizada y enfocada de la literatura que incluye perspectivas actuales en los aspectos clínicos y moleculares del síndrome de X frágil. Presenta contenidos valiosos para científicos, médicos generales, pediatras y estudiantes de medicina.

3¿Qué aportan estos resultados?

Entender los aspectos básicos y clínicos del síndrome de X frágil va a contribuir a la sospecha, diagnóstico y tratamiento temprano de individuos afectados. Hay evidencia creciente de que las intervenciones oportunas en niños con síndrome de X frágil mejoran sus desenlaces, lo que impacta positivamente en sus vidas y las de sus cuidadores.