Tabla 1. Características fenotípicas de niños y adultos con síndrome de X frágil.
| Característica | Niños | Adultos |
|---|---|---|
| Neurodesarrollo/psiquiátrico | ||
| Discapacidad intelectual (~100% en varones) | +++ | +++ |
| Retraso psicomotor (~100% en varones) | +++ | NA |
| Retraso en lenguaje verbal (~100% en varones) | +++ | ++ |
| Déficit de atención (74-84%) | +++ | ++ |
| Hiperactividad (50-66%) | +++ | ++ |
| Trastorno de ansiedad (58-86%) | +++ | ++ |
| Trastorno del espectro autista (50-60%) | +++ | +++ |
| Trastornos del sueño (30%) | ++ | + |
| Depresión (8-12%) | ++ | +++ |
| Comportamiento agresivo (20-30%) | +++ | ++ |
| Neurológico | ||
| Crisis epilépticas (10-20%) | ++ | + |
| Electroencefalograma anormal (30-74%) | +++ | + |
| Hipotonía | +++ | + |
| Craniofacial | ||
| Cara alargada (83%) | + | +++ |
| Macrocefalia (81%) | + | +++ |
| Orejas prominentes (72-78%) | ++ | +++ |
| Frente ancha | ++ | +++ |
| Prognatismo mandibular (80%) | - | +++ |
| Otorrinolaringológico | ||
| Paladar arqueado (94%) | ++ | ++ |
| Maloclusión dental | ++ | +++ |
| Otitis media recurrente (en los primeros 5 años) | + | - |
| Hipoacusia (secundario a otitis) | + | - |
| Tejido conectivo | ||
| Hiperlaxitud articular (metacarpofalángica) | +++ | + |
| Pie plano | ++ | ++ |
| Pectus excavatum | + | + |
| Escoliosis | + | + |
| Subluxación congénita de la cadera | raro | NA |
| Oftalmológico | ||
| Defectos de refracción (17-59%) | + | ++ |
| Estrabismo (8-40%) | ++ | ++ |
| Nistagmo (5-13%) | + | + |
| Cardiovascular | ||
| Prolapso de la válvula mitral (3-12%) | + | ++ |
| Dilatación de la raíz aórtica (25%) | + | ++ |
| Respiratorio | ||
| Apnea-hipopnea obstructiva del sueño | + | ++ |
| Gastrointestinal | ||
| Trastorno de la alimentación | +++ | + |
| Enfermedad por reflujo gastroesofágico | +++ | +++ |
| Emesis | +++ | + |
| Genitourinario | ||
| Macroorquidismo (90%) | +* | +++ |
| Hernia inguinal | +++ | +++ |
| Reflujo vesicoureteral | + | + |
| Endocrinológico | ||
| Pubertad precoz | + | NA |
| Metabólico | ||
| Obesidad | ++ | ++ |