Table 1.

Summary of pathogenic, likely pathogenic (P-LP) and in silico predicted damaging (IS-D) coding variants

Variant annotation	Variant type	Healthy control (n = 52)	Sporadic ALS (SALS) (n = 253)	SALS versus control p value	Familial ALS (FALS) (n = 32)	FALS versus control p value
ClinVar/InterVar/ Harms pathogenic-likely pathogenic (P-LP) n = 1,194 total detected variants	P-LP variants (all genes)	avg. = 35.6 P-LP variants/person	avg. = 36.1 P-LP variants/person	0.45 (n.s.)	avg. = 37.4 P-LP variants/ person	0.13 (n.s.)
	P-LP variants (ALS genes)	15.4% harbor P-LP ALS variant (n = 8/52)	14.6% harbor P-LP ALS variant (n = 37/253)	0.89 (n.s.)	28.1% harbor P-LP ALS variant (n = 9/32)	0.15 (n.s.)
	P-LP (ALS genes) and/or C9orf72 repeat expansion	15.4% harbor P-LP ALS variant or C9orf72 (n = 8/52)	19.0% harbor P-LP ALS variant or C9orf72 (n = 48/253)	0.54 (n.s.)	68.8% harbor P-LP ALS variant or C9orf72 (n = 22/32)	****p < 0.0001
In silico predicted damaging (IS-D) n = 13,561 total detected variants	IS-D variants (all genes)	avg. = 111 IS-D variants/person	avg. = 113 IS-D variants/person	0.32 (n.s.)	avg. = 110 IS-D variants/person	0.74 (n.s.)
	IS-D variants (ALS genes)	9.6% harbor IS-D ALS variant (n = 5/52)	11.1% harbor IS-D ALS variant (n = 28/285)	0.76 (n.s.)	40.6% harbor IS-D ALS variant (n = 13/32)	***p < 0.001
	IS-D (ALS genes) and/or C9orf72 repeat expansion	9.6% harbor IS-D ALS variant or C9orf72 (n = 5/52)	15.4% harbor IS-D ALS variant or C9orf72 (n = 39/285)	0.28 (n.s.)	75.0% harbor IS-D ALS variant or C9orf72 (n = 24/32)	****p < 0.0001