Tabela 4. – Classificação das variantes segundo ACMG.

Classificação da patogenicidade	classe	probabilidade
Benigna	classe 1	< 5%
Provavelmente Benigna	classe 2	< 10%
Variante de significado incerto	classe 3	10 - 90%
Provavelmente patogênica	classe 4	> 90%
Patogênica	classe 5	> 95%

ACMG: American College of Medical Genetics and Genomics. Fonte: Richards et al. ¹⁸