Table 3.
Number and phenotypes of rare variant carriers in PD related genes.
| n PD | n atypical parkinsonism | n Controls | LRRK2 | VPS35 | PRKN | PINK1 | PARK7 | ATP13A2 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2 | 0 | 0 | p.A1151T | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 1 PSP | 0 | p.A370T | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | p.E2230K | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 2 | p.E334K | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.G2019S | NA | p.A82E | NA | NA | NA |
| 3 | 0 | 1 | p.G2019S | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.G2019S, p.Q923H | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4 | 1 CBS | 1 | p.I723V* | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.L286V | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 2 | p.M1869T | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 2 | p.E2395K | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.M2408I | NA | p.R256C | NA | NA | NA |
| 0 | 1 PSP | 0 | p.M262V | NA | NA | p.A383T | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.N335S | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 2 | p.R1325Q | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 1 | p.R1441C | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.R1441S | NA | p.S167N | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.R1514Q | p.N37S | NA | NA | NA | NA |
| 5 | 1 CBS | 2 | p.R1514Q | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 1 | p.R1941H | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | p.R793M | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.S1159R | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | p.S1228T | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | p.S128G | NA | NA | NA | NA | NA |
| 3 | 0 | 0 | p.S1647T | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.S764N | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.S865F | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.S973N | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 1 DLB | 3 | p.T2356I | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | p.V2390A | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | p.V2495I | NA | NA | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | p.R256C | NA | NA | p.R172H |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | NA | NA | p.A1057V |
| 1 | 0 | 2 | NA | NA | NA | NA | NA | p.A249V |
| 2 | 0 | 2 | NA | NA | NA | NA | NA | p.I946F |
| 1 | 0 | 2 | NA | NA | NA | NA | NA | p.L432V |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | NA | NA | NA | p.P358L |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | NA | NA | p.R410Q |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | NA | NA | p.R924H |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | NA | NA | NA | p.R980H |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | NA | NA | NA | p.S277C |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | p.A339T | NA | p.T1121S |
| 0 | 0 | 2 | NA | NA | NA | NA | NA | p.T12M |
| 1 | 0 | 1 | NA | NA | NA | NA | p.A104S | NA |
| 1 | 0 | 1 | NA | NA | NA | NA | p.A179T | NA |
| 1 | 0 | 2 | NA | NA | NA | p.A339T | NA | NA |
| 2 | 0 | 1 | NA | NA | NA | p.A383T | NA | NA |
| 1 | 1 DLB | 0 | NA | NA | NA | p.A537T | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | p.E476K | NA | NA |
| 0 | 1 PSP / 1 DLB | 0 | NA | NA | NA | p.G411S | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | p.L369P* | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | p.A82E | p.M318L | NA | NA |
| 1 | 1 DLB | 2 | NA | NA | NA | p.M318L | NA | NA |
| 1 | 0 | 0 | NA | NA | NA | p.Q126R | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | NA | p.R279H | NA | NA |
| 0 | 0 | 2 | NA | NA | p.R256C | NA | NA | NA |
| 3 | 0 | 1 | NA | NA | p.A82E | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | p.M192L | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 1 | NA | NA | p.Q34fs | NA | NA | NA |
| 2 | 1 PSP | 2 | NA | NA | p.R275W | NA | NA | NA |
| 0 | 0 | 1 | NA | NA | p.S167N | NA | NA | NA |
| 1 | 0 | 1 | NA | p.G51S | NA | NA | NA | NA |
* homozygous carriers, One PD patient was homozygous for LRRK2 p.I723V and one for PINK1 p.L369P.