. 2023 Dec 16;77(12):299–304. [Article in Spanish] doi: 10.33588/rn.7712.2023257

Tabla II.

Serie de casos anonimizada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con las variables recogidas.

	Edad de inicio	Fenotipo clínico de inicio	RM patológica	Patrón	EEG patológico (ondas trifásicas)	Proteína 14.3.3	RT-QuIC	Autopsia	Fenotipo anatomopatológico	Diagnóstico genético
V	30	Deterioro cognitivo y agresividad	Sí	Corteza cingular-temporal derecha	No	Negativa	No	Biopsia in vivo	Inespecífico	No

V	46	Síndrome cerebeloso	Sí	Frontal-occipital-caudados	Sí	Negativa	No	Sí	VV2	No

V	47	Síndrome cerebeloso	Sí	Frontal-insular-GGBB	Sí	Positiva	No	Sí	MM1/MV1	No

V	48	Deterioro cognitivo	Sí	Cortical difusa-estriado	Sí	Positiva	No	Sí	MM1/MV1	No

M	51	Deterioro cognitivo	Sí	Cortical difusa-putamen	No	Positiva	Sí (positiva)	No

M	57	Afasia	Sí	Cortical temporoparietal	Sí	Positiva	No	Sí	MM1/MV1+2C	No

M	64	Deterioro cognitivo y agresividad	Sí	Cortical difusa-putamen	Sí	Positiva	No	No		No

V	65	Deterioro cognitivo	Sí	Cortical difusa-caudado izquierdo	No	Positiva	No	No		Sí (sin acceso)

V	66	Síndrome cerebeloso y deterioro cognitivo	Sí	Frontal cortical	Sí	Negativa	No	Sí	MM1/MV1	No

M	67	Deterioro cognitivo	Sí	Cortical difusa-GGBB	Sí	Positiva	No	Sí	MM1/MV1	No

M	67	Síndrome cerebeloso	Sí	Pulvinar bilateral	No	Positiva	No	No		No

M	67	Síndrome ansioso-depresivo	Sí	Cortical difusa-GGBB	Sí	Positiva	No	No		No

V	69	Síndrome cerebeloso y deterioro cognitivo	Sí	Hipocampo-subcortical	No	Negativa	No	No		No

M	69	Deterioro cognitivo y disfasia	Sí	Cortical occipital bilateral	No	Sin acceso	Sí (positiva)	No		No

V	73	Deterioro cognitivo	Sí	Frontal-parietal-estriado	Sí	Sin acceso	No	No		No

V	73	Síndrome cerebeloso	Sí	Cortical izquierda y GGBB	No	Positiva	No	No		No

V	75	Estatus epiléptico no convulsivo	Sí	Cortical difusa	No	Positiva	Sí (positiva)	No		No

M	76	Visual	Sí	Cortical difusa (predominio occipital)	Sí	Positiva	Sí (positiva)	No		No

M	80	Síndrome cerebeloso	Sí	Hipocampo-GGBB	No	Positiva	No	Sí	VV2	No

M	83	Síndrome cerebeloso	Sí	Frontal-Caudados	No	Positiva	No	Sí	VV2	No

EEG: electroencefalograma; GGBB: ganglios basales; M: mujer; RM resonancia magnética; RT-QuIC: conversión de proteína priónica inducida por agitación en tiempo real; V: varón.