Skip to main content
. 2024 Feb 22;25(5):2562. doi: 10.3390/ijms25052562

Table 2.

Pathogenic and likely pathogenic variants in genes (alphabetic gene order).

Familial or
Sporadic		 Sex Age at Diagnosis (Years) Gene NM Number Transcript (Protein) Zygosity Classify-Cation Variant Type
familial M 32 ACTC1 NM_005159.5 c.854T>A (p.Met285Lys) het LP (VUS) missense *
familial M 47 ACTC1 NM_005159.5 c.854T>A (p.Met285Lys) het LP (VUS) missense *
familial M 39 BAG3 NM_004281.4 c.920dupC (p.H308Pfs) het LP frameshift *
sporadic M 56 CRYAB NM_001289808.2 c.166C>T (p.Arg56Trp) het LP missense
familial M 17 DMD NM_004006.3 c.10801C>T (p.Gln3601Ter) het P nonsense *
sporadic M 20 DMD NM_004006.3 c.6913-?_7200+?del het P frameshift
sporadic F 41 DSP NM_004415.4 c.(2630+1_2631-1)_(2877+2878-1)del het LP frameshift
sporadic F 51 DSP NM_004415.2 c.2498dup (p.Lys834Glufs) het P frameshift
familial F 38 DSP NM_004415.2 c.313C>T (p.Arg105Ter) het P nonsense
familial M 42 DSP NM_004415.2 c.313C>T (p.Arg105Ter) het P nonsense
sporadic F 41 DSP NM_004415.2 c.5212C>T (p.Arg1738Ter) het P nonsense
sporadic M 70 DSP NM_004415.2 c.597+1G>A het LP splicesite
familial F 50 LMNA NM_170707.4 c.1003C>T (p.Arg335Trp) het P missense
familial M 28 LMNA NM_170707.4 c.1003C>T p.(Arg335Trp) het P missense
familial F 19 LMNA NM_170707.3 c.448A>C (p.Thr150Pro) het P missense
familial F 16 LMNA NM_170707.3 c.448A>C (p.Thr150Pro) het LP missense
familial F 44 LMNA NM_170707.3 c.604G>T (p.Glu202Ter) het P nonsense
sporadic F 45 LMNA NM_170707.3 c.673C>T (p.Arg225Ter) het P nonsense
sporadic M 68 LMNA NM_170707.3 c.886C>T (p.Arg296Cys) het LP (VUS) missense
familial F 40 LMNA NM_170707.3 c.980_995del (p.Leu327Profs) het P frameshift
familial F 41 LMNA NM_170707.3 c.980_995del (p.Leu327Profs) het P frameshift
$ sporadic M 64 MYBPC3 NM_000256.3 c.1504C>T (p.Arg502Trp) het P missense
sporadic M 24 MYH7 NM_000257.4 c.2458G>A (p.Ala820Thr) het LP missense *
sporadic M 31 MYO6 NM_004999.3 c.755G>A (p.Cys252Tyr) het LP (VUS) missense *
$ sporadic M 64 PLN NM_002667.3 c.116T>G (p.Leu39Ter) het P nonsense
# sporadic M 44 PLN NM_002667.3 c.116T>G (p.Leu39Ter) het P missense
familial F 30 PLN NM_002667.3 c.116T>G (p.Leu39Ter) hom P missense
familial M 31 RBM20 NM_001134363.2 c.1913C>T (p.Pro638Leu) het P missense
sporadic M 34 RBM20 NM_001134363.3 c.2737G>A (p.Glu913Lys) het P missense
^ familial M 20 RYR1 NM_000540.2 Deletion (Exons 48-49) het P frameshift
sporadic M 27 TMEM43 NM_024334.2 c.718C>A (p.Arg240Ser) het LP (VUS) missense *
familial F 49 TNNT2 NM_001001430.2 c.400C>T (p.Arg134Trp) het LP missense
sporadic M 42 TNNT2 NM_001001430.2 c.517C>T (p.Arg173Trp) het LP missense
familial F 30 TTN NM_001267550.2 c.101418del (p.Ala33807HisfsTer) het LP frameshift *
sporadic M 40 TTN NM_001267550.2 c.101793_101794del (p.His33931GlnfsTer) het LP frameshift
familial M 31 TTN NM_001267550.2 c.107635C>T (p.Gln35879Ter) het LP nonsense
sporadic M 65 TTN NM_001267550.2 c.46986dup (p.Asn15663Ter) het P frameshift *
^ familial M 20 TTN NM_001267550.2 c.46986dup (p.Asn15663Ter) het P frameshift *
familial F 65 TTN NM_001267550.2 c.60733C>T (p.Arg20245Ter) het P nonsense
familial M 52 TTN NM_001267550.2 c.60733C>T (p.Arg20245Ter) het P nonsense
familial F 45 TTN NM_001267550.2 c.68269del (p.His22757ThrfsTer) het LP frameshift *
familial M 45 TTN NM_001267550.2 c.68575_68576dup (p.Ile22861SerfsTer) het LP frameshift *
familial M 50 TTN NM_001267550.2 c.68575_68576dup (p.Ile22861SerfsTer) het LP frameshift *
sporadic M 41 TTN NM_001267550.2 c.68824del (p.Glu22942ArgfsTer) het LP frameshift
sporadic M 55 TTN NM_001267550.2 c.70437del (p.Lys23480AsnfsTer) het LP frameshift *
familial M 39 TTN NM_001267550.2 c.70437del (p.Lys23480AsnfsTer) het LP frameshift *
sporadic M 32 TTN NM_001267550.2 c.70978C>T (p.Arg23660Ter) het P nonsense
familial M 33 TTN NM_001267550.2 c.73646C>G (p.Ser24549Ter) het LP nonsense *
sporadic F 54 TTN NM_001267550.2 c.73646C>G (p.Ser24549Ter) het LP nonsense *
sporadic M 36 TTN NM_001267550.2 c.74338C>T (p.Arg24780Ter) het P nonsense
familial M 39 TTN NM_001267550.2 c.74338C>T (p.Arg24780Ter) het P nonsense
familial F 55 TTN NM_001267550.2 c.79273A>T (p.Lys26425Ter) het LP nonsense *
familial F 34 TTN NM_001267550.2 c.79273A>T (p.Lys26425Ter) het LP nonsense *
familial M 28 TTN NM_001267550.2 c.82172G>A (p.Trp27391Ter) het LP nonsense *
familial F 48 TTN NM_001267550.2 c.82172G>A (p.Trp27391Ter) het LP nonsense *
familial M 47 TTN NM_001267550.2 c.82415_82419dup (p.Ser27474LeufsTer) het LP frameshift *
familial M 46 TTN NM_001267550.2 c.82415_82419dup (p.Ser27474LeufsTer) het LP frameshift *
familial F 35 TTN NM_001267550.2 c.89882_89885del (p.Gly29961AspfsTer) het LP frameshift *
sporadic M 32 TTN NM_001267550.2 c.92294del (p.Arg30765AsnfsTer3) het LP frameshift *
sporadic M 21 TTN NM_001267550.2 c.92317C>T (p.Arg30773Ter) het P nonsense
sporadic M 33 TTN NM_001267550.2 c.94996_95008del (p.Tyr31666GlufsTer) het LP frameshift *
sporadic M 36 TTN NM_001267550.2 c.95055del (p.Lys31685AsnfsTer4) het LP frameshift *
familial M 43 TTN NM_001267550.2 c.59626+1G>A het LP splicesite *
familial M 43 TTN NM_001267550.2 c.71184del (Pro23729HisfsTer16) het LP frameshift *
# sporadic M 44 TTN NM_001267550.2 c.94128del (p.Lys31375_Tyr31376insTer) het LP frameshift *

Novel variants (to the best of our knowledge) are marked with *, F = Female, M = male, het = heterozygous, and hom = homozygous; in grey: #,^,$ are mare makings for individuals with more than one variant identified.