表 2.

新发突变位点信息汇总

序号	外显子/内含子	cDNA	Protein	变异分类	致病性	CT表型
P: 致病性; LP: 疑似致病性; U: 临床意义未明。
先证者1	Exon4；Exon18	c.312_322delATATGCCCTACc.2086C>T	p.Y105Sfs*73；p.Q696X	Frameshift；Nonsense	P；P	E+M
先证者2	Exon4；Intron8	c.312_322delATATGCCCTAC；c.919-2A>G	p.Y105Sfs*73；Splicing	Frameshift；Splicing	P；P	E
先证者3	Exon10；Intron3	c.1229C>T；c.304+3A>C	p.T410M；Splicing	Missense；Splicing	P；U	E+M
先证者4	Exon2；Intron3	c.100C>T；c.2168A>G	p.Gln34*；Splicing	Nonsense；Missense	LP；P	E