Table 1.

Japanese VHL patients and VHL gene dosage values by RQ‐PCR assay

Family identifier	VHL type	Individual identifier	Clinical status	VHL gene dosage values by RQ‐PCR§					Q‐Southern¶	Genetic diagnosis
				Vprm5	Vex1	Vex2	Vex3	Vutr3
y1	1	y1–1	AF	1.06	0.92	0.51	0.91	0.87	x
y2	1	y2–1	AF	0.57	0.50	0.49	0.45	0.42	TD
y3	1	y3–1	AF	1.06	0.96	0.50	0.91	1.00	PD
		y3–2	AF	0.99	1.05	0.51	0.96	1.06	PD
y4	1	y4–1	AF	0.49	0.51	0.41	0.55	0.43	Ra
y5	1	y5–1	AF	0.83	0.52	0.58	0.52	0.49	TD
y6	1	y6–1	AF	0.83	0.53	0.52	0.58	0.54	x
y7	1	y7–1	AF	0.99	0.58	0.54	0.54	0.53	TD
y8	1	y8–1	AF	1.04	0.96	1.09	1.00	0.98	Norm
y9	1	y9–1	AF	1.00	0.44	0.52	0.93	0.81	Ra
y10	1	y10–1	AF	0.98	0.48	0.96	0.95	0.84	x
		y10–2	nAF	1.03	0.93	1.04	1.03	0.99	x	non‐carrier
		y10–3	AF	0.82	0.49	0.89	1.01	0.79	x
		y10–4	AF	0.98	0.46	0.78	0.93	0.80	x
y11	1	y11–1	AF	1.04	0.91	0.51	0.91	0.87	PD
y12	1	y12–1	AF	0.58	0.46	0.45	0.48	0.51	x
		y12–2	AF	0.59	0.51	0.48	0.44	0.59	TD
y13	2B	y13–1	AF	1.04	0.90	0.86	0.50	0.46	PD
		y13–2	nAF	1.06	0.80	0.83	0.42	0.47	PD	carrier
		y13–3	nAF	0.98	0.85	0.93	0.81	1.07	x	non‐carrier
y14	1	y14–1	AF	0.95	0.89	0.80	0.54	0.55	PD
y15	2A	y15–1	AF	1.14	0.79	0.79	0.92	1.05	Norm
y16	2A	y16–1	AF	ND	0.50	0.91	0.80	ND	x
y17	1	y17–1	AF	1.11	0.86	0.43	0.56	0.52	x
y18	1	y18–1	AF	1.00	0.52	0.49	0.52	0.56	x
		y18–2	nAF	1.11	0.52	0.52	0.53	0.57	x	carrier
y19	1	y19–1	AF	1.11	0.49	0.50	0.47	0.88	x
y20	PHEO	y20–1	AF	1.11	0.85	0.86	0.80	1.07	Norm
		y20–2	AF	1.08	0.88	0.82	0.90	0.97	x
y21	RA/RC	y21–1	AF	1.04	1.02	0.91	1.04	0.82	x
y22	HB	y22–1	AF	0.91	0.92	0.87	0.94	0.81	x
y23	HB/RC	y23–1	AF	1.00	0.90	0.91	1.03	1.03	Norm
y24	HB/RC	y24–1	AF	1.10	0.80	0.87	0.87	0.86	x

AF, affected; HB, central nervous system hemangioblastoma only; HB/RC, hemangioblastoma and multiple renal cysts; nAF; not affected; PHEO, pheochromocytoma only; RA/RC, retinal angioma and multiple renal cysts.