Tab. 1 Bislang identifizierte Gene, die BBS verursachen ^{1 4 5 6}

Gen; Locus	Name	Funktion
BBS1; 11q13.2	Bardet-Biedl-Syndrom 1	Komponente des BBSome
BBS2; 16q13	Bardet-Biedl-Syndrom 2	Komponente des BBSome
BBS3/ARL6; 3q11.2	Bardet-Biedl-Syndrom 3 / ADP ribosylation factor like GTPase 6	am ziliären Transport beteiligt 16
BBS4; 15q24.1	Bardet-Biedl-Syndrom 4	Komponente des BBSome
BBS5; 2q31.1	Bardet-Biedl-Syndrom 5	Komponente des BBSome
BBS6/MKKS; 20p12.2	Bardet-Biedl-Syndrom 6 / MKKS zentrosomales Shuttle-Protein	unterstützend bei der Bildung des BBSome
BBS7; 4q27	Bardet-Biedl-Syndrom 7	Komponente des BBSome
BBS8 /TTC8; 14q31.3	Bardet-Biedl-Syndrom 8 / tetratricopeptide repeat domain 8	Komponente des BBSome
BBS9; 7p14.3	Bardet-Biedl-Syndrom 9	Komponente des BBSome
BBS10; 12q21.2	Bardet-Biedl-Syndrom 10	unterstützend bei der Bildung des BBSome
BBS11/TRIM32; 9q33.1	Bardet-Biedl-Syndrom 11-tripartite motif containing 32	E3 Ubiquitinigase / Degradationsprozesse 17
BBS12; 4q27	Bardet-Biedl-Syndrom 12	unterstützend bei der Bildung des BBSome
BBS13/MKS1; 17q22	Bardet-Biedl-Syndrom 13 / MKS transition zone complex subunit 1	Komponente des tectonic-like complex an Übergangszone des Primärziliums 18
BBS14/CEP290; 12q21.32	Bardet-Biedl-Syndrom 14 / centrosomal protein 290	an Bildung des Primärziliums beteiligt 19
BBS15/WDPCP; 2p15	Bardet-Biedl-Syndrom 15 / WD repeat containing planar cell polarity effector	Kontrolle der Ziliogenese 20
BBS16/SDCCAG8; 1q43-q44	Bardet-Biedl-Syndrom 16 /S HH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	an Ziliogenese und am Sonic Hedgehog-Signalweg beteiligt
BBS17/LZTFL1; 3p21.31	Bardet-Biedl-Syndrom 17 / leucine zipper transcription factor like 1	Regulator des BBSome-Transports und Sonic Hedgehog-Signallings 21
BBS18/BBIP1; 10q25.2	Bardet-Biedl-Syndrom 18 / BBSome interacting protein 1	Komponente des BBSome
BBS19/IFT27; 22q12.3	Bardet-Biedl-Syndrom 19 / intraflagellar transport 27	Komponente intraflagellarer Transport (IFT-B) 21
BBS20/IFT172; p23.3	Bardet-Biedl-Syndrom 20 / intraflagellar transport 172	Komponente intraflagellarer Transport (IFT-B) 22
BBS21/CFAP418/ C8orf37; 8q22.1	Bardet-Biedl-Syndrom 21 / cilia and flagella associated protein 418	unbekannt 23
BBS22//IFT74; 9p21.2	Bardet-Biedl-Syndrom 20 / intraflagellar transport 74	Komponente intraflagellarer Transport (IFT-B) 26
CEP19; 3q29	Centrosomal protein 19	RABL2B GTPase an Zilienbasis / intraflagellarer Transport(IFT)B-Komplex 24
NPHP1; 2q13	S-phase cyclin A associated protein in the ER	Zell-Matrix-Signalling an Fokalkontakten 25
SCAPER; 15q24.3	S-phase cyclin A associated protein in the ER	Ziliäre Dynamik and Abbauprozesse 26
SCLT1; 4q28.2	Sodium channel and clathrin linker 1	Bestandteil der Verankerung des Primärziliums an Plasmamembran, Ziliogenese 27