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. 2024 Mar 30;55(1):e2035821. doi: 10.25100/cm.v55i1.5821
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Sporadic Creutzfeldt Jakob disease: Case series in Peru

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica: Serie de casos en Perú

Stefany Espinoza 1, Diego Canales 1, Cecilia Calderón 2, David Diaz 1, Elliot Barreto-Acevedo 1
PMCID: PMC11493433  PMID: 39435009

Abstract

Description of the cases:

A series of 6 cases with a probable diagnosis of sporadic CJD, treated in a Peruvian national reference hospital, are presented.

Clinical findings:

The relevant clinical signs were rapidly progressive dementia and myoclonus, followed by akinetic mutism and pyramidal signs.

Treatment and results:

Of the cases presented, 80% were men, with an average age of presentation of 65 years and duration from diagnosis to death of 6.5 months. Laboratory tests, images (Brain Resonance) and protein dosage 14.3.3 were performed to support the clinical suspicion. There is no effective treatment at the moment for said pathology.

Clinical relevance:

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a progressive, fatal, neurodegenerative disease of low prevalence and incidence. Great clinical suspicion and the exclusion of other etiologies are required. Currently there is no treatment for this entity and there is a high probability of death before one year.

Keywords: Prion Diseases, Prions, Creutzfeldt-Jakob Syndrome, Dementia, Peru


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Remark

1) Why was this study conducted?
To present a series of cases from a National Reference Hospital using the current Diagnostic criteria for this disease, given that updated data on this pathology is poorly reported.
2) What were the most relevant results of the study?
- Of the cases presented, 80% were men; - The average age of presentation is 65 years; - The duration of time from diagnosis to death was 6.5 months; - The early clinical manifestations in our study were cognitive and behavioral; - Our case series 100% of them presented a FIRDA pattern (intermittent frontal delta activity) followed by biphasic sharp waves 33%, triphasic sharp waves 50%.
3) What do these results contribute?
Expansion of knowledge regarding this pathology and its clinical presentation forms as well as findings in auxiliary tests.

Introduction

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a progressive and fatal neurodegenerative disease caused by the conversion of the normal brain prion protein (the cellular form of the prion-related protein PrPC) into a misfolded form, the scrapie protein (PrPSc) 1 .

There are three main groups: sporadic CJD, genetic CJD and acquired CJD. Sporadic CJD (sCJD) is the most common and accounts for about 85% of cases. Genetic forms account for 10-15 %, including familial CJD, fatal familial insomnia and Gerstmann-Schäussler-Scheinker syndrome. Acquired forms account for 1-5 % including Kuru (related to historical ritual cannibalism in Papua New Guinea), iatrogenic CJD (iCJD) and variant CJD (vCJD) 2 .

The overall incidence of CJD is estimated to be 1 to 2 cases per million per year and during the last 20 years this incidence may have increased, which could be explained by improved diagnostic methods. Most of them occur in late adulthood, between 50 and 70 years of age 3 .

Variable clinical presentations can make it difficult to make a confident diagnosis. Necropsy remains the gold standard for definitive diagnosis. Diagnosis is based on a careful clinical history, physical examination to look for classic symptoms and signs, exclude other possible causes, and supportive diagnostic tests including brain magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalogram (EEG), cerebrospinal fluid (CSF) 14-3-3 protein study and genetic testing 4 .

There is no official registry in Peru that counts these patients, so each institution provides reports from time to time according to the frequency of this pathology. The main objective of the present study is to identify the main clinical manifestations and diagnostic methods of a series of cases of patients who met the criteria for probable sCJD, attended in a national reference hospital.

Presentation of cases

Case 1

63-year-old male, with a medical history of hypothyroidism, hepatitis B and intestinal amebiasis, with an illness duration of one month, characterized by progressive instability for walking and grasping objects, in addition to visual hallucinations and episodes of fluctuating confusion. On physical examination, the patient was awake, inattentive, oriented only in person, partially obeying orders, left hemiparesis, global hypokinesia, preserved osteotendinous reflexes, positive prehension reflex, postural and kinetic tremor predominantly in the left upper limb, no dysmetria, no meningeal signs. Three weeks later, myoclonus in upper limbs predominantly right, laryngeal stridor, gaze with tonic deviation to the left, rapidly progressive deterioration of the content of consciousness, spasticity and bilateral hyperreflexia, akinetic mutism. In view of the clinical picture, she completed studies with brain MRI which showed hyperintensity of the head of the caudate nucleus and putamen, with slight restriction in diffusion, in addition to atrophy of frontotemporal predominance (Figure 1), as well as EEG and positive result for protein 14.3.3 in cerebrospinal fluid. She died 5 months after respiratory complications.

Figure 1. A) Brain MRI FLAIR and diffusion: Hypersignal and restriction, respectively, in caudate and putamen (Case 1). B) Brain MRI: Slight increase of intensity in FLAIR at the level of bilateral caudate nuclei, showing diffusion restriction. Moderate cerebral atrophy (Case 4).

Figure 1

Case 2

62-year-old woman, without pathologic history, with illness time of one month and a half, characterized by short-term alteration of the content of consciousness, attention deficit, dysphoria and emotional lability. In addition, progressive gait instability and negativistic childish behavior. On physical examination, the patient was awake, inattentive, decreased concentration, oriented only in person, hypofluent language, partially obeyed simple commands, mobilized the limbs, presented hypertonia, hyperreflexia and multisegmental myoclonias in four limbs, predominantly in the left hemibody. Two weeks later the patient evolved to total functional dependence, requiring a nasogastric tube for feeding. Subsequently, akinetic mutism was added, with accentuation of hypertonia and myoclonias. She had EEG (Figure 2A) and CSF 14.3.3 protein dosage. She died 3 months after respiratory complications.

Figure 2. EEG of cases 2 (A) and 3 (B). On slowed (A and B) and attenuated (B) background, periodic generalized discharges to 0.5-1 Hz (A) y 0.8-1.2 Hz (B).

Figure 2

Case 3

79-year-old male, with a history of arterial hypertension, with one month of illness characterized by progressive intermittent disorientation and alteration of recent memory, in addition to progressive gait instability and vertigo. On physical examination, the patient was awake, inattentive, oriented, concentration decreased, language preserved, muscle strength preserved, with evidence of multisegmental myoclonus in 4 extremities, without pyramidal signs. Two weeks later hypofluent language, hyponymia, mild akinesia and rapidly progressive deterioration of the content of consciousness adding multisegmental myoclonias. Subsequently progresses to superficial coma, increased myoclonus in lower limbs, as well as fasciculations in 4 limbs. She had supporting examinations including EEG (Figure 2B) and died after 6 months of illness due to respiratory failure secondary to pneumonia.

Case 4

Male 71 years old, without pathological history, with 2 months of illness, characterized by progressive gait instability and weight loss of 10 kg, plus dysarthria, dressing apraxia and recent memory disorder. On examination, the patient was awake, inattentive, not concentrated, with null abstraction and frontal release reflexes present, hypofluent language, preserved muscle strength, with dysmetria in extremities, bilateral extensor plantar reflex and clonus. In addition, there was evidence of fasciculations in the lower limbs, predominantly in the thighs. Studies were completed with MRI of the brain showing cortical atrophy predominantly mesial temporal and bilateral frontal, periventricular hyperintensity in frontal poles, lacunar hyperintensities of the radiate coronas of micro ischemic aspect with diffusion restriction (Figure 1), EEG and CSF, protein 14.3.3. Clinical picture progresses, dying 1 year after the beginning of the clinical picture due to respiratory complications and prostration state.

Case 5

69-year-old male, with no medical history, with one month of illness, characterized by short-term memory impairment, headaches, apathy and tendency to drowsiness. Subsequently, disorientation, balance disturbance, hypofluent language and gait instability were added, as well as rapidly progressive deterioration of the content of consciousness. On clinical examination, the patient was awake, inattentive, with akinetic mutism, with reactivity to deep nociceptive stimulus (pain gestures and withdrawal to the stimulus), preserved muscle strength, persistent cephalic and left brachial myoclonus, presence of bilateral extensor plantar reflex, no meningeal signs. Patient during hospital stay presents with respiratory complications, died 1 year after the onset of clinical picture.

Case 6

A 58-year-old woman with a medical history of arterial hypertension and diabetes mellitus, with a 7-month illness characterized by short-term memory impairment, irritability, emotional lability and insomnia. Subsequently, she had episodes of unmotivated laughter and difficulty swallowing. On physical examination she is awake, hypoattentive, does not obey simple commands, episodes of unmotivated laughter, anosognosia, preserved muscle strength, hyperreflexia, extensor plantar cutaneous reflex, cautious gait. After 3 weeks the picture progresses to akinetic mutism. She died 2 months later.

Discussion

CJD is a progressive and fatal neurodegenerative disease that is considered rare due to its incidence 5 , 6 . We present six patients (Table 1), predominantly male, with a mean age of 70 years. The main clinical manifestation was progressive cognitive impairment, within the approach to a rapidly progressive dementia it is necessary to rule out other pathologies, in our institution metabolic, infectious, tumor, autoimmune and drug diseases were ruled out. During the course of their studies, other symptomatologies were added, such as myoclonias, motor and cerebellar symptoms, and almost all of them ended up with mutism 7 , 8 . Initially, the electroencephalogram study showed slow waves, like an encephalopathy. In our case series, 3 of the cases presented evidence of periodic generalized discharges. The remaining 3 presented only slowed baseline rhythm 9 , 10 . The time to obtain an MRI in our institution is 2 - 4 weeks. Which is sensitive and specific to detect typical findings. Only 2 patients had such examination, showing hyperintensities in the basal ganglia areas, one in bilateral caudate and putamen and the other in both caudates. The other patients presented prolonged appointments 11 , 12 while some pathologies were ruled out. Some of them presented the suspicion of autoimmune cause and were managed as such. In the absence of improvement and progression of symptoms, they began to meet the criteria of probable prion disease 12 . The relatives of the patients who had the necessary resources were asked for the 14.3.3 protein, which is sensitive and specific, and which is only performed in a particular way in our environment. In the cases presented in our series, 4 of the patients had positive results. The rest of the patients did not undergo the study due to the high cost in an extra-institutional manner 13 - 15 . Our patients were discharged with symptomatic treatment only. They did not agree at any time to perform a necropsy to confirm the diagnosis. For this reason, all our patients were left with a probable diagnosis of prion disease 14 . The time from diagnosis to death ranged from 3-12 months 9 - 11 . Most of our patients died of respiratory causes. Multiple therapeutic interventions have been investigated for CJD, however, no treatment has been shown to be effective. Due to the low incidence of CJD, there is a difficulty in the clinical management of patients, both because of the lack of knowledge of the management of the disease and the difficulty of having well-defined flow diagrams, so that the objective is focused on minimizing the symptoms and maintaining the quality of life of the patients 16 , 17 .

Table 1. Clinical and laboratory characteristics of patients.

Case 1 Case 2 Case 3 Case 4 Case 5 Case 6
Age (years) 63 62 79 71 69 58
Sex M F M M M F
Time from illness to death (months) 5 3 6 6 12 9
Signs and symptoms Ataxia, cognitive impairment, visual hallucinations, myoclonias Ataxia, cognitive impairment akinetic mutism, myoclonias Cognitive impairment, Confusion, ataxia, myoclonias Ataxia, confusion, cognitive impairment, fasciculations Cognitive impairment, myoclonias Cognitive impairment, confusion, akinetic mutism
EEG Generalized slowed baseline activity, without evidence of epileptiform discharges and periodic activity. Slowed baseline activity in the theta range, medium to high voltage irregular, with interposition of diffuse and accentuated three-phase periodic activity in anterior right segments Slowed baseline activity, bilateral periodic activity, with acute triphasic waves of medium to high voltage at 0.8 -1.2 Hz, right parasagittal predominance Generalized slowed baseline activity, without evidence of epileptiform discharges and periodic activity. Slowed base activity with three-phase waves at 0.5-1.5 Hz on severely slowing background. Generalized and disorganized baseline slowed activity without epileptiform activity or periodic activity.
LCR (Protein 14 3.3) Positive Positive Not performed Positive Not performed Positive
Cytochemical, and unaltered cultures Cytochemical, and unaltered cultures Cytochemical, and unaltered cultures Cytochemical, and unaltered cultures Cytochemical, and unaltered cultures Cytochemical, and unaltered cultures

M: Male, F: Female, EEG: Electroencephalogram, RM: Magnetic Resonance, LCR: Cerebrospinal fluid

Conclusion

In our environment, sCJD has a varied clinical presentation, manifesting most frequently with rapidly progressive dementia, followed by myoclonias with subsequent evolution to akinetic mutism. This type of patient is a diagnostic challenge, which implies clinical suspicion and exclusion of other etiologies. EEG, 14-3-3 protein in CSF and brain MRI contribute to the diagnosis. Currently there is no treatment for this entity and there is a high probability of death before one year.

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Colomb Med (Cali). 2024 Mar 30;55(1):e2035821. [Article in Spanish]

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica: Serie de casos en Perú


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Contribución del estudio

1) Por qué se realizó este estudio?
Para presentar la serie de casos de un Hospital de referencia Nacional haciendo uso de los criterios Diagnósticos actuales para esta enfermedad dado que la data actualizada de esta patología es pobremente reportada.
2) Cuales fueron los resultados mas relevantes del estudio?
- De los casos presentados, el 80% fueron varones; - La edad de presentación promedio es los 65 años; - El tiempo de duración desde el diagnostico hasta el deceso de 6.5 meses; - Las manifestaciones clínicas tempranas en nuestro estudio fueron cognitivas y conductuales; - Nuestra serie de casos el 100 % de los mismos presento un patrón FIRDA (actividad frontal delta intermitente) seguido de ondas agudas bifásicas 33%, ondas agudas trifásicas 50%.
3) Que aportan estos resultados?
Ampliación del conocimiento respecto a esta patología y sus formas de presentación clínicas así como hallazgos en pruebas auxiliares.

Introduccion

La Enfermedad de Creutzfeld Jakob (ECJ), es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y fatal, causada por la conversión de la proteína priónica del cerebro normal (la forma celular de la proteína relacionada con priones PrPC), en una forma mal plegada, la proteína scrapie (PrPSc) 1.

Hay tres grupos principales: ECJ esporádica, ECJ genética y ECJ adquirida. La ECJ esporádica (ECJe) es la más común y representa alrededor del 85 % de los casos. Las formas genéticas representan entre el 10 y el 15 %, incluye ECJ familiar, insomnio familiar fatal y síndrome de Gerstmann-Schäussler-Scheinker. Las formas adquiridas representan del 1-5 % incluye Kuru (relacionado con el canibalismo ritual histórico en Papua Nueva Guinea), ECJ iatrogénica (ECJi) y ECJ variante (ECJv) 2.

La incidencia global de la ECJ se estima que sería 1 a 2 casos por millón al año y que durante los últimos 20 años dicha incidencia pudo haberse incrementado. Esto se explicaría por la mejora de los métodos diagnósticos. La mayoría ocurren en la edad adulta tardía, entre los 50 a 70 años 3.

Las presentaciones clínicas variables pueden dificultar el logro de un diagnóstico seguro. La necropsia sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico definitivo. El diagnóstico se basa en una historia clínica cuidadosa, el examen físico para buscar síntomas y signos clásicos, excluir otras causas posibles y pruebas de diagnóstico de apoyo que incluyen resonancia magnética cerebral (RM), electroencefalograma (EEG), estudio de la proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y las pruebas genéticas 4.

No existe un registro oficial en el Perú que contabilice estos pacientes, por lo que cada institución brinda reportes cada cierto tiempo según la frecuencia de esta patología. El objetivo principal del presente estudio fue identificar las principales manifestaciones clínicas y los métodos de diagnósticos de una serie de casos de pacientes que cumplieron con los criterios de ECJe probable, atendidos en un hospital de referencia nacional.

Presentación de casos

Caso 1

Varón de 63 años, con un antecedente médico de hipotiroidismo, hepatitis B y amebiasis intestinal. Con un tiempo de enfermedad de un mes, caracterizado por inestabilidad progresiva para la marcha y para la prehensión de objetos, además alucinaciones visuales y episodios de confusión fluctuante. Al examen físico el paciente esta despierto, inatento, orientado solo en persona, obedecía parcialmente a órdenes, hemiparesia izquierda, hipocinesia global, reflejos osteotendinosos conservados, reflejo de prehensión positivo, temblor postural y cinético a predominio de miembro superior izquierdo, no dismetría, no signos meníngeos. Tres semanas después presenta mioclonías en los miembros superiores con predominio derecho, estridor laríngeo, mirada con desviación tónica a la izquierda, deterioro rápidamente progresivo del contenido de la conciencia, espasticidad e hiperreflexia bilateral, mutismo acinético. Ante este cuadro clínico se completa con estudios de resonancia del encéfalo el cual evidenció hiperintensidad de cabeza del núcleo caudado y putamen, con una leve restricción en difusión, además con atrofia de predominio frontotemporal (Figura 1), además EEG y resultado positivo para la proteína 14.3.3 en el líquido cefalorraquídeo. Falleció a los cinco meses de la enfermedad tras complicaciones respiratorias.

Figura 1. A) RM de encéfalo FLAIR y difusión: Hiperseñal y restricción, respectivamente, en caudados y putámenes (Caso 1). B) RM de encéfalo: Leve incremento de intensidad en FLAIR a nivel de núcleos caudados bilaterales, mostrando restricción a la difusión. Moderada atrofia cerebral (Caso 4).

Figura 1

Caso 2

Mujer de 62 años, sin antecedentes patológicos, con un tiempo de enfermedad de un mes y medio, caracterizado por la alteración de contenido de la conciencia a corto plazo, déficit de atención, disforia y labilidad emocional. Además inestabilidad progresiva para la marcha y conducta pueril negativista. Al examen físico de la paciente esta despierta, inatenta, concentración disminuida, orientada solo en persona, lenguaje hipofluente, obedecía parcialmente órdenes simples, movilizaba las extremidades, presentaba hipertonía, hiperreflexia y mioclonías multisegmentarias en las cuatro extremidades a predominio del hemicuerpo izquierdo. Dos semanas después la paciente evolucionó a dependencia funcional total, con requerimiento de sonda nasogástrica para su alimentación. Posteriormente se añadió mutismo acinético, con acentuación de hipertonía y mioclonías. Cuenta con EEG (Figura 2A) y dosaje de proteína 14.3.3 en LCR. Falleció a los tres meses de la enfermedad tras complicaciones respiratorias.

Figura 2. EEG de casos 2 (A) y 3(B). Sobre fondo lentificado (Ay B) y atenuado (B),descargas generalizadas periódicas a 0.5-1 Hz (A) y 0.8-1.2 Hz (B).

Figura 2

Caso 3

Varón de 79 años, con antecedente de hipertensión arterial, con un tiempo de enfermedad de un mes, caracterizado por una desorientación intermitente progresiva y la alteración de la memoria reciente, además de una inestabilidad progresiva para la marcha y vértigo. Al examen físico paciente despierto, inatento, orientado, concentración disminuida, lenguaje conservado, fuerza muscular conservada, con evidencia de mioclonías multisegmentarias en las cuatro extremidades, sin signos piramidales. Dos semanas después aparecieron el lenguaje hipofluente, hiponimia, acinesia leve y deterioro rápidamente progresivo del contenido de la conciencia añadiendo mioclonías multisegmentarias. Posteriormente progresa a coma superficial, aumento de mioclonías en miembros inferiores, así como fasciculaciones en las cuatro extremidades. Cuenta con exámenes de apoyo incluido EEG (Figura 2B). Falleció a los 6 meses de la enfermedad por cuadro de insuficiencia respiratoria secundario a neumonía.

Caso 4

Varón de 71 años, sin antecedentes patológicos, con un tiempo de enfermedad de dos meses, caracterizado por la inestabilidad para la marcha progresiva y la pérdida ponderal de 10 kg, se añade una disartria, apraxia del vestir y un trastorno de la memoria reciente. Al examen el paciente despierto, inatento, no concentrado, con abstracción nula y reflejos de liberación frontal presentes, lenguaje hipofluente, fuerza muscular conservada, con dismetría en extremidades, reflejo plantar extensor bilateral y clonus. Además, se evidenciaron fasciculaciones a nivel de los miembros inferiores a predominio de los muslos. Se completan estudios con RM del encéfalo donde se evidenció una atrofia cortical a predominio temporal mesial y frontal bilateral, hiperintensidad periventricular en los polos frontales, hiperintensidades lacunares de las coronas radiadas de aspecto micro isquémico con restricción a la difusión (Figura 1), además EEG y en LCR, proteína 14.3.3. El cuadro clínico progresa, falleciendo un año después del inicio de cuadro clínico por complicaciones respiratorias y de estado de postración.

Caso 5

Varón de 69 años de edad, sin antecedentes médicos, con un tiempo de enfermedad de un mes, caracterizado por alteración de la memoria a corto plazo, cefaleas, apatía y tendencia a la somnolencia. Posteriormente se añade desorientación, alteración del equilibrio, lenguaje hipofluente e inestabilidad para la marcha así como un deterioro rápidamente progresivo del contenido de la conciencia. Al examen clínico el paciente esta despierto, inatento, mirada con desviación a la izquierda, mutismo acinético, con reactividad al estímulo nociceptivo profundo (gestos de dolor y retiro al estímulo), fuerza muscular conservada, mioclonías cefálica y braquial izquierda persistentes, presencia de reflejo plantar extensor bilateral, no presenta signos meníngeos. El paciente durante la estancia hospitalaria cursa con complicaciones respiratorias, falleció un año después del inicio de cuadro clínico.

Caso 6

Mujer de 58 años, con antecedentes médicos de hipertensión arterial y diabetes mellitus, con tiempo de enfermedad de siete meses caracterizado por la alteración de la memoria a corto plazo, irritabilidad, labilidad emocional e insomnio de conciliación. Posteriormente se añade un episodios de risa inmotivada y dificultad para deglutir. Al examen físico despierta, hipoatenta, no obedece órdenes simples, episodios de risa inmotivada, anosognosia, fuerza muscular conservada, hiperreflexia, reflejo cutáneo plantar extensor, marcha cautelosa. Después de tres semanas el cuadro progresa a mutismo acinético. Falleció dos meses después .

Discusión

La ECJ es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y fatal que por su incidencia es considerada rara 5,6. Presentamos 6 pacientes (Tabla 1), siendo el sexo masculino el predominante, con una media de edad de 70 años. Los cuales presentaron como manifestación clínica principal el deterioro cognitivo progresivo. Dentro del abordaje de una demencia rápidamente progresiva es necesario descartar otras patologías, en nuestra institución se descartaron enfermedades metabólicas, infecciosas, tumorales, autoinmunes y medicamentosas. Durante el transcurso del seguimiento a los pacientes se fueron agregando otras sintomatologías, ya sea como mioclonías, síntomas motores, cerebelosos y casi todos terminaron con mutismo 7,8.

Tabla 1. Características clínicas y laboratoriales de los pacientes.

Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 4 Caso 5 Caso 6
Edad (años) 63 62 79 71 69 58
Sexo M F M M M F
Tiempo de enfermedad hasta deceso (meses) 5 3 6 6 12 9
Signos y sintomas Ataxia, deterioro cognitivo, alucinaciones visuales, mioclonías Ataxia, deterioro cognitivo mutismo acinético, mioclonias Deterioro cognitivo, Confusión, ataxia, mioclonias Ataxia, confusión, deterioro cognitivo, fasciculaciones Deterioro cognitivo, mioclonias Deterioro cognitivo, confusión, mutismo acinético
EEG Actividad de base lentificada generalizada, sin evidencia de descargas epileptiformes y de actividad periódica. Actividad de base lentificado en rango theta, mediano a alto voltaje irregular, con interposición de actividad periódica trifásica difusa y acentuada en segmentos anteriores derechos Actividad de base lentificada , actividad periódica bilateral, con ondas agudas trifásicas de mediano a gran voltaje a 0.8 -1.2 Hz, a predominio parasagital derecho Actividad de base lentificada generalizada, sin evidencia de descargas epileptiformes y de actividad periódica. Actividad de base lentificada con ondas trifásicas a 0.5-1.5 Hz sobre fondo con lentificación severa. Actividad de base lentificada generalizada y desorganizada sin actividad epileptiforme ni actividad periódica.
LCR (Proteina 14 3.3) Positivo Positivo No realizado Positivo No realizado Positivo
Citoquimico y cultivos sin alteracion Citoquimico y cultivos sin alteracion Citoquimico y cultivos sin alteracion Citoquimico y cultivos sin alteracion Citoquimico y cultivos sin alteracion Citoquimico y cultivos sin alteracion

M: Masculino, F: Femenino, EEG: Electroencefalograma, RM : Resonancia Magnetica, LCR: Líquido cefalorraquídeo

Inicialmente el estudio de electroencefalograma mostró ondas lentas, como una encefalopatía. En nuestra serie de casos, tres presentaron evidencia de descargas generalizadas periódicas. Los otros tres presentaron solo ritmo de base lentificado 9,10. El tiempo para obtener una resonancia magnética en nuestra institución es de 2-4 semanas. El cual es sensible y específico para detectar hallazgos típicos. Solo dos pacientes contaron con dicho examen, evidenciando hiperintensidades en las zonas de ganglios basales, uno en caudado y putamen bilateral y el otro en ambos caudados. Los otros pacientes presentaron citas prolongadas 11,12. Mientras se iban descartando algunas patologías. Algunos de ellos presentaron la sospecha de una causa autoinmune siendo manejados como tales. Ante no haber mejoría y progresión de síntomas empezaron a cumplir criterios de probable enfermedad por priones 12. A los familiares de los pacientes que contaban con los recursos necesarios, se les solicitó la proteína 14.3.3, que es sensible y específica, el cual solo se realiza de manera particular en nuestro medio. En los casos presentados de nuestra serie, cuatro de los pacientes presentaron resultados positivos. El resto de pacientes no se les realizó el estudio debido al alto costo en forma extrainstitucional 13,14,15. Nuestros pacientes al darles de alta salieron con tratamiento sintomático. Ellos no aceptaron en algún momento realizar una necropsia para confirmar el diagnóstico. Por tal motivo todos nuestros pacientes quedaron con el diagnóstico probable de enfermedad de priones 14. El tiempo desde el diagnóstico hasta su fallecimiento osciló entre 3-12 meses 9-11. La mayoría de nuestros pacientes fallecieron por causa respiratoria. Se han investigado múltiples intervenciones terapéuticas para la ECJ, sin embargo, ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz. Debido a la baja incidencia de ECJ, existe una dificultad en el manejo clínico de los pacientes, tanto por el desconocimiento del manejo de la enfermedad como por la dificultad de tener diagramas de flujo bien definidos, por lo que el objetivo de la misma se centra en minimizar los síntomas y mantener la calidad de vida de los pacientes 16,17.

Conclusión

En nuestro medio, la ECJ tiene una presentación clínica variada, manifestándose con mayor frecuencia, con demencia rápidamente progresiva, seguida de mioclonías con evolución posterior a mutismo acinético. Este tipo de pacientes son un reto diagnóstico, el cual implica la sospecha clínica y la exclusión de otras etiologías. El EEG, la proteína 14-3-3 en LCR y la RM de encéfalo contribuyen en el diagnóstico. Actualmente no hay un tratamiento para esta entidad y hay alta probabilidad de muerte antes del año.


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