表 3.
听力下降相关的 TMPRSS3 突变
| 突变位点 | 国家 | 氨基酸改变 | 变异类型 | 结构域 | dbSNP |
| SRCR：清除受体半胱氨酸富域；LDLRA：低密度脂蛋白受体A；TM：跨膜。 | |||||
| c.757A>G | 摩洛哥 | p.I253V | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs2839500 |
| c.331G>A | 摩洛哥 | p.G111S | 错义突变 | SRCR | rs35227181 |
| c.268G>A | 摩洛哥 | p.A90T | 错义突变 | LDLRA | rs45598239 |
| c.157G>A | 摩洛哥 | p.V53I | 错义突变 | TM | rs928302 |
| c.346G>A | 韩国 | p.V116M | 错义突变 | SRCR | rs200090033 |
| c.1273G>A | 荷兰 | p.A426T | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs56264519 |
| c.1216T>C | 巴基斯坦 | p.C407R | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs773780151 |
| c.916G>A | 中国/韩国/荷兰 | p.A306T | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs181949335 |
| c.767C>T | 巴基斯坦 | p.A256V | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs1306292205 |
| c.743C>T | 韩国 | p.T248M | 错义突变 | 丝氨酸蛋白酶 | rs768140716 |
| c.595G>A | 荷兰 | p.V199M | 错义突变 | SRCR | rs772040483 |
| c.325C>T | 韩国 | p.R109W | 错义突变 | SRCR | rs201632198 |
| c.310G>A | 巴基斯坦 | p.E104K | 错义突变 | LDLRA | rs373058706 |
| c.212T>C | 日本 | p.F71S | 错义突变 | LDLRA | rs185332310 |
| c.783-1G>A | 韩国 | / | 剪切受体突变 | / | rs1237955948 |
| c.579dup | 意大利 | p.Cys194fs | 移码突变 | SRCR | rs397517376 |
| c.208del | 荷兰 | p.His70fs | 移码突变 | LDLRA | rs727503493 |
| c.271C>T | 巴基斯坦 | p.R91X | 翻译提前终止 | LDLRA | rs199903164 |