Table 2.

Results of MAT1A gene testing in 10 cases.

Sample ID	Genetics	Exon/intron	cDNA change	Amino acid change	Heterozygosity	Pathogenicity	Inheritance pattern
S1	MAT1A	Exon7	c.791G > A	p.R264H	Het	Pathogenic	Maternal
S2*	MAT1A	Exon7	c.791G > A	p.R264H	Het	Pathogenic	Paternal
S3*	MAT1A	Exon7	c.791G > A	p.R264H	Het	Pathogenic	Paternal
S4	MAT1A	-	c.550-1G > A	-	Het	Likely	Paternal
S5	MAT1A	Exon3	c.188G > T	p.G63V	Het	Likely	Paternal
	MAT1A	Exon7	c.836G > T	p.G279V	Het	VUS	Maternal
S6	MAT1A	Exon3	c.242G > A	p.R81Q	Het	VUS	Maternal
	MAT1A	Exon4	c.315C > A	p.N105K	Het	VUS	Paternal
S7	MAT1A	Exon7	c.934C > T	p.R312W	Het	Likely	Maternal
	MAT1A	Exon7	c.926G > T	-	Het	VUS	Paternal
S8	MAT1A	Exon6	c.745C > T	p.R249W	Het	Likely	Paternal
	MAT1A	Exon1	c.37_38delCT	p.L13Kfs*2	Het	VUS	Maternal
S9	MAT1A	Exon7	c.790C > T	p.R264C	Het	Pathogenic	Paternal
	MAT1A	Exon4	c.316G > A	p.V106M	Het	VUS	Maternal
S10	MAT1A	Exon7	c.896G > A	p.R299H	Het	Pathogenic	Paternal
	MAT1A	Exon7	c.874C > T	p.R292C	Het	Likely	Maternal

“-” indicates unspecified.

VUS = variant of uncertain significance.

^*Cases 2 and 3 are twins.