Tab. 1.

Überarbeitete diagnostische Kriterien der Neurofibrome Typ 1 [8]

Die Diagnose wird anhand klinischer Kriterien gestellt, wobei zwei oder mehr der angeführten Punkte erfüllt sein müssen
1. Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken größer als 5 mm im vorpubertären Alter, größer als 15 mm nach der Pubertät
2. Zwei oder mehr Neurofibrome bzw. ein plexiformes Neurofibrom
3. Freckling (sommersprossenartige Pigmentierung) im Achsel- bzw. Leistenbereich
4. Sehbahntumor
5. Zwei oder mehr Irishamartome (Lisch-Knötchen, Diagnostik mit Spaltlampe) oder mindestens zwei choroidale Abnormalitäten (helle, fleckenförmige Knötchen, Diagnostik mittels optischer Kohärenztomographie [OCT] bzw. Nahinfratrotspektroskopie [NIR])
6. Charakteristische Knochenveränderung (wie Keilbeinflügeldysplasie) oder Verbiegung langer Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose
7. Eine heterozygote, pathogene Variante des NF1-Gens mit variabler Allelfraktion von 50 % in sonst normalem Gewebe, z. B. weiße Blutkörperchen
8. Ein Verwandter 1. Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) ist von NF1 gemäß diesen Kriterien betroffen

NF1 Neurofibrome Typ 1