Table 3.

Inherited and Somatic Mutations in the COL17A1 Gene^[Note]

		SNPs in
Patient and Exon or Intron of COL17A1	Nucleotide Position	Blood		Upper Arm		Middle Finger		Forearm		Ankle		Handa
Patient 1:
Intron 19	1822+14	T	C	T	C	T	C	…	…	…	…	…	…
Intron 28	2268+120	T	C	T	C	T	C	…	…	…	…	…	…
Exon 51	3781	C	T	C	C	C	T	…	…	…	…	…	…
Exon 52	4214	G	A	G	A	G	A	…	…	…	…	…	…
Exon 54	4424–4425	insC	…	insC	…	insC	…	…	…	…	…	…	…
Intron 54	4463-1	G	G	G	G	A	G	…	…	…	…	…	…
Patient 2:
Exon 18	1706	A	del	A	A	…	…	A	A	A	del	A	A
Intron 19	1822+14	C	T	C	C	…	…	C	C	C	T	C	T
Intron 28	2268+120	C	T	C	T	…	…	C	T	C	T	C	T
Exon 37	2700	T	C	T	C	…	…	T	C	T	C	T	C
Exon 43	2988	A	C	A	C	…	…	A	C	A	C	A	C
Exon 51	3781	T	C	T	C	…	…	T	C	T	C	T	C
Exon 51	3782	G	G	G	G	…	…	G	G	C	G	G	G

Note.— SNPs within the COL17A1 gene are indicated by nucleotides. The pathogenic mutations are underlined, and the compensatory second-site mutations are in bold italics.

^aData for the hand were obtained from Jonkman et al. (1997).