Table 1.

Clinical characteristics and study results for patients harbouring the 3460, 114480, and 11778 mtDNA mutations

				Echocardiography					ECG
Patient	Age/ sex	MtDNA mutation	Cardiac symptoms	LA (mm)	EDD (mm)	ESD (mm)	MLVWT (mm)	PAT	TWI	LVH	ST abnl
1	62/F	3460	−	36	46	22	16	ASH	+	+	+
2	53/M	3460	−	42	35	22	28	CON	+	+	+
3	53/M	3460	Syncope, angina, dyspnoea	39	30	19	26	CON	+	+	+
4	58/F	3460	Syncope, angina, dyspnoea, palpitations	38	36	23	15	CON	+	+	+
5	38/M	3460	Dyspnoea, palpitations	25	53	32	17	DIS	+	+	+
6	36/F	3460	−	31	42	24	10	−	+	−	+
7	33/F	3460	−	30	46	30	9	−	−	−	−
8	24/M	3460	−	38	48	29	11	−	−	−	−
9	31/M	3460	−	38	47	39	10	−	−	−	−
10	34/F	3460	−	31	44	29	10	−	−	−	+
11	32/M	3460	−	39	50	32	11	−	−	−	+
12	42/M	11778	Dyspnoea, palpitations	34	48	27	12	−	−	+	+
13	44/M	11778	Post-micturition syncope	27	47	29	11	−	+	+	+
14	54/M	11778	Post-micturition syncope	38	48	30	11	−	−	+	−
15	27/M	11778	−	32	47	29	10	−	−	−	−
16	48/F	11778	Palpitations	21	44	25	10	−	−	−	−
17	57/M	11778	−	36	46	26	10	−	−	−	−
18	42/M	11778	−	34	51	29	10	−	+	−	+
19	32/F	11778	−	30	45	29	9	−	+	−	−
20	51/M	14484	Palpitations	40	59	36	10	−	−	+	+
21	63/M	14484	−	33	46	21	10	−	−	−	−
22	56/M	14484	−	42	45	30	9	−	−	−	−
23	40/M	14484	Nil	37	45	25	12	−	−	−	−
24	67/M	14484	Nil	30	45	26	7	−	−	−	−

ASH, asymmetrical septal hypertrophy; CON, concentric hypertrophy; LVH, left ventricular hypertrophy; DI, distal hypertrophy; EDD, end diastolic diameter; ESD, end systolic diameter; MLVWT, maximal left ventricular wall thickness; LA, left atrium; PAT, pattern of left ventricular hypertrophy; ST abnl, ST segment abnormality; TWI, T wave inversion.