Table 1.
ABCC8 and KCNJ11 Mutations in a Series of 31 FoCHI Patients
| SUR1/ABCC8 mutation | KIR6.2/KCNJ11 mutation | Mutation origin | LOH | |
|---|---|---|---|---|
| Fo1 | R1421C* | No | Paternal | Yes |
| Fo2 | No | No | UT | Yes |
| Fo3 | No | No | UT | Yes |
| Fo4 | No | Ins405g | Paternal | Yes |
| Fo6 | No | No | UT | Yes |
| Fo7 | 3165+1g>a | No | UT | Yes |
| Fo8 | R842G** | No | Paternal | Yes |
| Fo9 | R1494W* | No | Paternal | Yes |
| Fo10 | No | No | UT | Yes |
| Fo11 | R1353P* | No | Paternal | Yes |
| Fo12 | R1494W* | No | Paternal | Yes |
| Fo13 | No | No | UT | Yes |
| Fo14 | V167L | No | UT | Yes |
| Fo15 | No | deltaF337 | Paternal | UT |
| Fo16 | 3559del4/insCGTG | No | Paternal | UT |
| Fo17 | 4202-7del12 | No | Paternal | UT |
| Fo19 | 4138del4/insGTG** | No | UT | UT |
| Fo22 | G1555S | No | UT | Yes |
| Fo23 | No | No | UT | Yes |
| Fo24 | No | No | UT | UT |
| Fo25 | No | No | UT | UT |
| Fo26 | 872fs/ter | No | Paternal | UT |
| Fo27 | No | A187V | UT | UT |
| Fo28 | No | No | UT | UT |
| Fo29 | 1580del | No | Paternal | UT |
| Fo30 | 3130del20 | No | Paternal | UT |
| Fo31 | 4153del2 | No | Paternal | UT |
| Fo32 | No | No | UT | UT |
| Fo34 | No | No | UT | UT |
| Fo35 | No | No | UT | UT |
| Fo36 | No | 813del1ins | UT | UT |
UT, Untested; LOH, loss of heterozygosity; Mutations with * or ** have already been reported. 6,27