Table 4.
Summary of HRM and sequencing results for the AOCS ovarian tumour panel
Sample ID | HRM results | Sequencing results | |||||||
Exon 5 5a | Exon 5 5b | Exon 6 | Exon 7 | Exon 8 | Nomenclature | Protein change | Zygosity | Exon | |
4 | wt | wt | MUT | wt | wt | 574C>T | Q192Stop | het | 6 |
6 | wt | wt | wt | wt | MUT | 818G>A | R273H | het | 8 |
9 | wt | MUT | wt | wt | wt | 503A>C | H168P | het | 5 |
11 | wt | wt | wt | MUT | wt | 734G>A | G245D | het | 7 |
13 | wt | MUT | wt | wt | wt | 524G>A | R175H | hom | 5 |
14 | wt | MUT | wt | wt | wt | 487T>C | Y163H | het | 5 |
15 | wt | wt | ? | wt | MUT | 824G>A | C275Y | het | 8 |
16 | wt | wt | wt | MUT | wt | 743G>A | R248Q | het | 7 |
17 | wt | wt | wt | wt | MUT | 871C>T | R273C | het | 8 |
19 | wt | wt | wt | MUT | wt | 713G>A | C238Y | het | 7 |
21 | wt | wt | ? | MUT | wt | 734G>T | G245V | - | 7 |
22 | Wt | wt | MUT | wt | wt | 578A>G | H193R | - | 6 |
25 | Wt | MUT | wt | wt | wt | 493C>T | Q165Stop | hom | 5 |
27 | Wt | wt | MUT | wt | wt | IVS5-2A>C | - | - | intron 5 |
28 | Wt | wt | wt | MUT | wt | 770T>C | L257P | het | 7 |
33 | MUT | wt | wt | wt | wt | IVS4-1G>T | - | - | intron 4 |
35 | Wt | wt | wt | wt | MUT | 818G>A | R273H | het | 8 |
45 | Wt | MUT | wt | wt | wt | 499C>T | Q167Stop | het | 5 |
48 | Wt | wt | wt | MUT | wt | 772G>A | E258K | het | 7 |
59 | Wt | MUT | wt | wt | wt | 488A>G | Y163C | het | 5 |
wt - wild type, MUT - Mutant, het – heterozygous, hom – homozygous, ? – unable to score