Table 3.
mtDNA D-Loop Sequence for the Mutation-Positive Cases
| Subject ID | rCRS |
1555A→G |
3243A→G |
14484T→C |
3460G→A |
11778G→A |
|||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4755-1 | 5798-1 | 4394-1 | 4394-0a | 5218-1 | 5218-0a | 5130-1 | 5130-0a | 5025-1 | 5025-0a | 4607-1 | 4607-0a | 0493-1 | 02966 | 02728 | 02916 | 00060 | 3530-1 | 3530-0a | 5841-1 | 5841-0a | 00282 | ||
| Haplogroup | H | T | J | H | H | H | H | U | U | H | H | J | J | J | J | T | H | H | K | K | H | H | K |
| mtDNA np | |||||||||||||||||||||||
| 22 | T | - | - | - | - | C | Ca | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 73 | A | G | G | - | - | - | - | G | Ga | - | - | G | Ga | G | G | G | - | - | G | Ga | - | - | G |
| 150 | C | - | - | - | - | - | - | T | Ta | - | - | T | Ta | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 152 | T | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | - | C | - | - | C | Ca | - | - | - |
| 195 | T | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 200 | A | - | - | G | Ga | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 228 | G | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 242 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 263 | A | G | G | G | Ga | G | Ga | G | Ga | G | Ga | G | Ga | G | G | G | G | G | G | Ga | G | Ga | G |
| 295 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | T | Ta | T | T | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 309 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 309 Ins+1 | - | C | - | C | Ca | C | Ca | - | - | - | - | T | Ta | T | - | - | - | C | - | - | C | Ca | - |
| 309 Ins+2 | - | - | - | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - |
| 315 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 315 Ins+1 | - | C | C | C | Ca | C | Ca | C | Ca | C | Ca | C | Ca | C | C | C | C | C | C | Ca | C | Ca | C |
| 319 | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 462 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 482 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 489 | T | - | C | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | C | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 497 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | Ta | - | - | T |
| 513 | G | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | Aa | A | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 525 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 525 Ins+1 | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - | - | - |
| 525 Ins+2 | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | Aa | - | - | - |
| 525 Ins+3 | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - | - | - |
| 525 Ins+4 | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | Aa | - | - | - |
| 15833 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | - | - | - | - | - |
| 15928 | G | A | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | - | - | - | - | - | - | - |
| 16069 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | T | Ta | T | T | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16093 | T | - | - | - | - | C | Ca | - | - | C | Ca | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - |
| 16126 | T | C | C | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | C | C | - | - | - | - | - | - | - |
| 16129 | G | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | A | Aa | - |
| 16145 | G | - | A | - | - | - | - | - | - | - | - | A | Aa | A | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16163 | A | G | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16172 | T | - | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | - | - | - | - | - |
| 16186 | C | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16189 | T | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16192 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16222 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16224 | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - | - | C |
| 16231 | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16240 | A | - | - | G | Ga | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16261 | C | - | T | - | - | - | - | - | - | - | - | T | Ta | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16294 | C | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | - | - | - | - | - | - | - |
| 16296 | C | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | T | - | - | - | - | - | - | - |
| 16304 | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | - | C | - | - | - | - | - |
| 16311 | T | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | C | Ca | - | - | C |
| 16316 | A | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | G | Ga | - |
| 16360 | C | - | - | T | Ta | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
| 16519 | T | C | - | C | C | C | Ca | C | Ca | C | Ca | - | - | - | - | C | C | - | C | Ca | C | Ca | C |
rCRS indicates nucleotide present in the revised Cambridge reference sequence for mtDNA.16
np indicates “nucleotide pair,” numbered according to the rCRS.
Dashes indicate rCRS nucleotides.
a
Matched maternal samples.