Table 2 CFH SNPs in patients segregating MPGN II/DDD.
| Ex2 | I62V | IVS2 | −18insTT | Ex7 | A307A | IVS7 | −53G→T | Ex9 | Y402H | Ex10 | A473A | Ex13 | Q672Q | IVS15 | −30C→A | Ex18 | D936E | IVS18 | −89T→C | Ex20 | N1050Y | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| rs800292 | rs1061147 | rs1061170 | rs2274700 | rs3753396 | rs1065489 | |||||||||||||||||
| MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | MPGN2 | ||||||||||||
| GG | 20 | (T)9(T)9 | 20 | CC | 3 | GG | 8 | CC | 9 | GG | 18 | AA | 13 | CC | 8 | GG | 13 | TT | 19 | AA | 21 | |
| GA | 2 | (T)11(T)9 | 2 | CA | 10 | GT | 10 | CT | 10 | GA | 4 | AG | 9 | CA | 10 | GT | 9 | TC | 3 | AT | 1 | |
| AA | 0 | (T)11(T)11 | 0 | AA | 9 | TT | 4 | TT | 3 | AA | 0 | GG | 0 | AA | 4 | TT | 0 | CC | 0 | TT | 0 | |
| Sum | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | 22 | |||||||||||
| f1 | 0.95G | 0.95 (T)9 | 0.64A | 0.59G | 0.36Y | 0.90G | 0.80A | 0.57C | 0.80G | 0.93T | 0.98A | |||||||||||
| f2 | 0.05A | 0.05 (T)11 | 0.36C | 0.41T | 0.64H | 0.10A | 0.20G | 0.41A | 0.20T | 0.07C | 0.02T | |||||||||||
| At risk haplotype | G | 9 | A | G | C | G | A | C | G | T | A | |||||||||||
| MPGN2‐1 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐2 | G,G | 9,9 | C,C | T,T | T,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐7 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐9 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐10 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | A,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐11 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,A | A,A | C,A | G,G | T,C | A,T | |||||||||||
| MPGN2‐12 | G,G | 9,9 | A,A | T,T | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐13 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐14 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐15 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐16 | G,G | 9,9 | C,C | T,T | T,T | G,A | G,A | A,A | G,T | T,C | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐17 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐18 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | G,A | C,A | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐19 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐20 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐21 | G,A | 9,11 | C,C | T,T | T,T | G,A | G,A | A,A | G,T | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐22 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐23 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐24 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | C,C | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐27 | G,A | 9,11 | A,C | G,T | C,T | G,A | A,A | C,A | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐29 | G,G | 9,9 | A,A | G,G | C,C | G,G | A,A | A,A | G,G | T,T | A,A | |||||||||||
| MPGN2‐30 | G,G | 9,9 | A,C | G,T | C,T | G,G | A,A | A,A | G,G | T,C | A,A |
Allele frequencies (f1 and f2) and number of patients by genotype are shown.