Table 2 Body habitus in patients with NF1 microdeletions§.
| No. of reported patients* | Broad neck/sloping shoulders | Macro‐cephaly | Micro‐cephaly | Short stature | Tall stature/over‐growth | Hemi‐hypertrophy | Large hands +/− large feet | Noonan‐like | Weaver‐like | Watson‐like | Marfanoid | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Kayes et al7,13 | 5 | 4 | 3 | 2 | 1 | |||||||||||||||||||
| Wu et al28 | 4 | 3 | 2 | |||||||||||||||||||||
| Leppig et al17 | 2 | 1 | 1 | 1 | ||||||||||||||||||||
| Colley et al9 | 2 | 1 | 2 | 2 | ||||||||||||||||||||
| Upadhyaya et al6 | 1 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Ainsworth et al8 | 3 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Leppig et al16 | 6 | 6 | 2 | 5 | 1 | |||||||||||||||||||
| Tonsgard et al3 | 5 | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||
| Valero et al25 | 6 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Wu et al29 | 2 | 2 | 2 | |||||||||||||||||||||
| Cnossen et al4; Van Asperen et al26 | 5 | 1 | 2 | 2 | 2 | |||||||||||||||||||
| Rasmussen et al21 | 5 | 2 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Ruggieri et al22 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||||||||||||||||
| Riva et al23,28 | 7 | 1 | 2 | 2 | ||||||||||||||||||||
| Lopez‐Correa et al18 | 7 | 2 | 5 | |||||||||||||||||||||
| Dorschner et al10 | 9 | 2 | 2 | 3 | 1 | 5 | 1 | 1 | ||||||||||||||||
| Jenne et al12 | 1 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Oktenli et al20 | 1 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Venturin et al27 | 14 | 1 | 1 | 1 | 3 | 2 | 1 | |||||||||||||||||
| Kehrer‐Sawatzki et al14 | 22 | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Our patients | 6 | 2 | 3 | 1 | 3 | 4 | 1 | 2 | ||||||||||||||||
| Totals | 114 | 21 | 22 | 4 | 15 | 19 | 2 | 25 | 5 | 2 | 2 | 5 | ||||||||||||
*Only those patients with some description of body habitus.