Table 4. Other DNA sequence variations observed in SLC26A5 IVS2-2A>G heterozygotes.
DNA sequence variation | Patients | Controls | ||||||
g.24586A>G ( IVS2-2A>G) | Het | Het | Het | Het | Het | Het | Het | Het |
g.33167T>C | Het | Hom Var | Hom Var | Het | Hom Ref | Het | Hom Var | Hom Var |
g.57137T>C | Het | Het | Hom Var | Het | Hom Ref | Het | Het | Hom Var |
g.70029G>A | Het | Het | Hom Var | Het | Hom Ref | Het | Het | Hom Var |
Additional sequence variations observed in the patient and control samples heterozygous for the SLC26A5 IVS2-2A>G variant are shown. All eight subjects were also homozygous for the variant alleles at g.56471G>A, g.67439T>C, and g.69036T>C (not shown). Het = heterozygous; Hom = homozygous; Ref = reference sequence allele; Var = variant allele.