Table 1.
Analysis of Chromosome 2 microsatellite markers
| Marker | Position | Child Allele | Mother Allele | Father Allele | |
|---|---|---|---|---|---|
| D2S319* | 2p25 | 1+ | 1, 3 | 2,3 | Likely UPID** |
| D2S162 | 2p24 | 2 | 2 | 1,3 | |
| D2S1360 | 2 | 1, 2 | 2,3 | ||
| D2S131 | 1 | 1 | 1,2 | ||
| D2S305* | 1 | 1, 2 | 2,3 | ||
| D2S168* | 2p23 | 1 | 1, 3 | 2,4 | |
| D2S1788 | 2p21 | 1, 2 | 1,2 | 3,4 | Likely UPHD** |
| D2S165 | 3,4 | 3,4 | 1,2 | ||
| D2S367 | 1,3 | 1,3 | 2,4 | ||
| D2S177 | 2p16 | 2,3 | 2,3 | 1,4 | |
| D2S391 | 2 | 2 | 1,2 | ||
| D2S337 | 2p15 | 1,2 | 1,2 | 3,4 | |
| D2S285* | 3 | 3,4 | 1,2 | Likely UPID | |
| D2S286 | 1 | 1 | 2,3 | ||
| D2S139 | 2p12 | 2 | 1,2 | 2,3 | |
| D2S1331* | 1 | 1,2 | 3,4 | ||
| D2S2161 | 2 | 2 | 1,2 | ||
| SFTPB* | 2p12 | c.1549 C>GAA | c.1549 C>GAA, WT | WT, WT | |
| D2S2232 | 2p11 | (1)o | 1,2 | 1,3 | |
| D2S388 | 1 | 1 | 1,2 | ||
| D2S113* | 3 | 1,3 | 1,2 | ||
| D2S347 | 2q21 | 1 | 1 | 1,2 | |
| D2S151 | 2 | 2 | 1,2 | ||
| D2S142 | 2 | 2 | 1,2 | ||
| D2S1326* | 2q22 | 1 | 1,3 | 2,4 | |
| D2S326* | 4 | 2,4 | 1,3 | ||
| D2S364 | 1,2 | 1,2 | 2,3 | Likely UPHD | |
| D2S117 | 2,3 | 2,3 | 1,4 | ||
| D2S325 | 1,2 | 1,2 | 2,3 | ||
| D2S164 | 1 | 1 | 2,3 | ||
| D2S126 | 1,2 | 1,2 | 3,4 | ||
| D2S396 | (2)o | 2,3 | 1,2 | Likely UPID | |
| D2S172 | 2q37 | (1)o | 1,3 | 1,2 | |
| D2S206 | 1,2 | 1,2 | 1,2 | Likely UPHD | |
| D2S338 | 1,2 | 1,2 | 2 | ||
| D2S125 | 2,4 | 2,4 | 1,2 |
+
relative amplicon length
*
unequivocal reduction of maternal allele to homozygosity (isodisomy)
**
UPID uniparental isodisomy; UPHD uniparental heterodisomy
- italics indicate absence of paternal contribution
- Lighter shaded area indicates region of heterozygosity for both maternal alleles (heterodisomy)
o
indicates region of likely isodisomy, though a paternal contribution cannot be excluded