Table 2. Transmission of rare variants for FMS trios.1,2 .
haplotypes | proband | mother | father | allele | ||||
ID# | genotype | ID# | genotype | ID# | genotype | ut (C) | t (B) | |
E148Q | FMS79 | wt | FMS80 | wt | FMS81 | het | 1 | 0 |
FMS203 | wt | FMS204 | wt | FMS205 | het | 1 | 0 | |
FMS316 | het | FMS317 | het | FMS318 | wt | 0 | 1 | |
L110P/E148Q | FMS52 | het | FMS54 | wt | FMS55 | het | 0 | 1 |
FMS53 | het | FMS54 | wt | FMS55 | het | 0 | 1 | |
FMS248 | het | FMS247 | het | FMS249 | wt | 0 | 1 | |
R329H | FMS45 | het | FMS47 | wt | FMS46 | het | 0 | 1 |
P369S/R408Q | FMS52 | wt | FMS54 | het | FMS55 | wt | 1 | 0 |
FMS53 | het | FMS54 | het | FMS55 | wt | 0 | 1 | |
FMS321 | het | FMS322 | het | FMS323 | wt | 0 | 1 | |
FMS340 | wt | FMS339 | wt | FMS365 | het | 1 | 0 | |
FMS366 | wt | FMS339 | wt | FMS365 | het | 1 | 0 | |
FMS411 | het | FMS464 | wt | FMS463 | het | 0 | 1 | |
FMS435 | het | FMS564 | wt | FMS508 | het | 0 | 1 | |
E148Q/P369S/R408Q | FMS51 | het | FMS49 | wt | FMS50 | het | 0 | 1 |
FMS512 | het | FMS511 | wt | FMS510 | het | 0 | 1 | |
E148Q/P369S/R408Q/A457V | FMS540 | het | FMS539 | wt | FMS538 | het | 0 | 1 |
A289V | FMS501 | het | FMS503 | wt | FMS502 | het | 0 | 1 |
I591T | FMS495 | het | FMS497 | wt | FMS496 | het | 0 | 1 |
FMS549 | het | FMS548 | het | FMS547 | wt | 0 | 1 | |
K695R | FMS254 | het | FMS257 | het | FMS258 | wt | 0 | 1 |
A744S | FMS127 | het | FMS126 | wt | FMS130 | het | 0 | 1 |
Total | 5 | 17 |
Abbreviations are: wt-wildtype; het: heterozygote.
Probands FMS52 and FMS53 are sisters that both inherited one set of rare alleles from the father, while one of the sisters inherited rare variants from her mother (see Supplementary Fig S1.)