Table 5. Kinectin-1 KTN1.
Exon | Status | Variation | Patient alleles | Control alleles | |
n. | p. | ||||
2 | Het | 273A>T | A91A | 9 | |
3 | Het | 571C>A | Q191K | 1 | 0 |
7 | Het | 1127T>C | M376T | 1 | 0 |
7 | Het | 1218G>A | M406I | 1 | 0 |
13 | Het | 1791C>T | S597S | 1 | |
14 | Het | 1837G>A | D613N | 1 | 0 |
15 | Het | 1972G>C | A658P | 1 | 0 |
15 | Het | 1983+113A>C | 7 | ||
16 | Het | 2021+26G>A | 2 | ||
18 | Het | 2104-76G>T | 1 | ||
19 | Het | 2173-12T>A | 1 | ||
19 | Het | 2207+6A>G | 1 | ||
23 | Het | 2496+58A>T | 2 | ||
23 | Het | 2763+13C>G | 1 | ||
23 | Het | 2763+27G>A | 1 | ||
27 | Het | 2741T>C | V911A | 1 | 0 |
32 | Het | 3050C>G | S1017C | 1 | 0 |
35 | Het | 3336C>T | S1112S | 7 | |
37 | Het | 3516+32A>G | 4 | ||
40 | Het | 3749T>C | I1250T | 1 | 2 |
41 | Het | 3898+26C>G | 2 | ||
41 | Het | 3852G>A | A1284A | 2 |