Table 1.

DNA copy number aberrations of MEN1 and AIP

	MEN1				AIP
Case	SNP	MLPA	FISH	Conclusion*	SNP	MLPA	FISH	Conclusion*
1	Hemi del	Normal	Hemi del	Homo del†	Hemi del	Del	Homo del	Homo del
2	Normal‡	Del	NA	Del	Normal†	Del	NA	Del
3	Homo del	Del	Homo del	Homo del	Normal	Normal	Normal	Normal
4	Homo del	Del	NA	Homo del	Homo del	Del	NA	Homo del
5	Homo del	Del	NA	Homo del	Hemi del	Del	NA	Del
6	Hemi del	Del	Homo del	Homo del	Hemi del	Del	Homo del	Homo del
7	Homo del	Del	Hemi del	Homo del	Homo del	Del	Homo del	Homo del
8	Hemi del	Del	NA	Del	Hemi del	Del	NA	Del
9	Hemi del	Del	NA	Del	Hemi del	Del	NA	Del
10	Homo del	Del	NA	Homo del	Hemi del	Del	NA	Del
11	Homo del	Del	NA	Homo del	Hemi del	Del	NA	Del
12	Hemi del	Del	NA	Del	Hemi del	Del	NA	Del
13	Hemi del	Del	NA	Del	Hemi del	Del	NA	Del
14	Homo del	Del	NA	Homo del	Homo del	Del	NA	Homo del
15	Homo del	NA	Homo del	Homo del	Hemi del	NA	Homo del	Homo del

del, deletion affecting at least one allele; Hemi, hemizygous; Homo, homozygous; NA, not analyzed.

*The resolution of the techniques as well as the consequence of normal cell contamination differs between SNP array, MLPA and FISH analyses, explaining the discrepancies in classifying deletions as homo- or hemizygous.

^†In case 1, a homozygous deletion of MEN1 was detected by break-point cloning (Fig. 2).

^‡The genomic SNP array analysis showed a normal profile in case 2, likely as a result of normal cell contamination.