Table 1.
MEN1 |
AIP |
|||||||
Case | SNP | MLPA | FISH | Conclusion* | SNP | MLPA | FISH | Conclusion* |
1 | Hemi del | Normal | Hemi del | Homo del† | Hemi del | Del | Homo del | Homo del |
2 | Normal‡ | Del | NA | Del | Normal† | Del | NA | Del |
3 | Homo del | Del | Homo del | Homo del | Normal | Normal | Normal | Normal |
4 | Homo del | Del | NA | Homo del | Homo del | Del | NA | Homo del |
5 | Homo del | Del | NA | Homo del | Hemi del | Del | NA | Del |
6 | Hemi del | Del | Homo del | Homo del | Hemi del | Del | Homo del | Homo del |
7 | Homo del | Del | Hemi del | Homo del | Homo del | Del | Homo del | Homo del |
8 | Hemi del | Del | NA | Del | Hemi del | Del | NA | Del |
9 | Hemi del | Del | NA | Del | Hemi del | Del | NA | Del |
10 | Homo del | Del | NA | Homo del | Hemi del | Del | NA | Del |
11 | Homo del | Del | NA | Homo del | Hemi del | Del | NA | Del |
12 | Hemi del | Del | NA | Del | Hemi del | Del | NA | Del |
13 | Hemi del | Del | NA | Del | Hemi del | Del | NA | Del |
14 | Homo del | Del | NA | Homo del | Homo del | Del | NA | Homo del |
15 | Homo del | NA | Homo del | Homo del | Hemi del | NA | Homo del | Homo del |
del, deletion affecting at least one allele; Hemi, hemizygous; Homo, homozygous; NA, not analyzed.
*The resolution of the techniques as well as the consequence of normal cell contamination differs between SNP array, MLPA and FISH analyses, explaining the discrepancies in classifying deletions as homo- or hemizygous.
†In case 1, a homozygous deletion of MEN1 was detected by break-point cloning (Fig. 2).
‡The genomic SNP array analysis showed a normal profile in case 2, likely as a result of normal cell contamination.