Table 1.

Clinical findings in patients with partial duplications 16q reported in literature and in our patient. Plus designates the presence of a symptom and minus designates its absence

	Proximal duplications					Proximal- intermediate duplications					Intermediate- distal duplications
Duplicated region	16q11.1-q13	16q11.2-q12.2	16q11.2-q12.1	16q11.2-q13	16q12.1-q13	16q11.2-q22.3	16q11.2-q22.1	16q12.1-q21	16q13-q22.3	16q12.1-q22.1	q22.1-23.1	16q13-q24
Reference	5	9*,11	11	4,7,8,10,11	6*	14	15	Present case	12	13	17	16
Growth retardation	-	-	1/1	4/6	NR†	-	+	-	+	+	+	NR
Developmental delay/intellectual disability	+	+	4/4	6/6	NR	+	+	+	+	+	+	NR
Behavioral problems	+	+	-	5/6	NR	NA‡	+	+	+	NR	+	NR
Speech delay	+	+	+	4/5	NR	NA	+	+	+	NR	+	NR
Obesity	-	+	NR	5/6	NR	-	+	+	NR	NR	NR	NR
Dysmorphic features	+	+	NR	4/6	NR	+	+	+	+	+	+	+
Round face	-	+	NR	1/6	NR	-	+	+	-	-	-	NR
Dysplastic/low set ears	+	-	NR	2/6	NR	+	-	+	-	-	+	NR
Strabismus	-	+	NR	1/6	NR	+	-	+	-	+	-	NR
Hypermetropia	-	+	NR	3/6	NR	+	-	+	-	-	-	NR
Flat nasal bridge	+	-	NR	3/6	NR	-	+	+	-	-	+	NR
Bulbous nose	-	-	NR	-	NR	-	+	+	-	-	-	NR
Long, flat philtrum	-	+	NR	1/6	NR	-	-	+	-	-	-	NR
Small mouth	+	-	NR	3/6	NR	-	-	+	-	-	-	NR
Micrognathia	+	-	NR	1/6	NR	-	-	+	-	+	-	NR
Short neck	-	+	NR	1/6	NR	-	-	+	-	-	-	NR
Hypoplastic nipples	-	-	NR	3/6	NR	-	-	+	-	-	-	NR
Stubby fingers	-	-	NR	3/6	NR	-	-	+	+	-	-	NR
Congenital anomalies
Skeletal	+	+	NR	6/7	NR	+	+	+	+	NR	+	+
Heart	-	+	NR	1/1	NR	+	-	-	NR	-	-	+
Urogenital	-	+	NR	+/4	NR	-	-	-	NR	-	+	NR
Neural tube defects/central nervous system	-	+	NR	-	NR	-	-	-	NR	+	+	NR
Recurrent infections	+	-	NR	1/6	NR	-	NR	+	NR	NR	NR	NR
Epilepsy	-	+	NR	-	NR	-	-	-	NR	+	+	NR

*No clinical description.

†NR – not reported in the clinical description.

‡NA – not applicable.