Table 1.
Genotypes of USH patients
| Genes | MYO7A | USH1C | CDH23 | PCDH15 | USH1G | USH2A | VLGR1 | WHRN | USH3A | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Patient | USH type | ||||||||||
| U37 | I | [p.R666X] + [p.E1917X] | |||||||||
| U57 | I | [p.C1198X]+ [p.R1240Q] | |||||||||
| P0485 | I | [p.Q1798X] + [p.E1917X] | |||||||||
| U14 | C | I | [p.R972X] + [p.R972X] | ||||||||
| U9 | C | I | [p.K164X] + [p.K164X] | ||||||||
| U36 | I | [p.R2024X] + [p.G519D] | [p.R1060W] | ||||||||
| U20 | I | [p.R669X] + [p.R1883Q] | |||||||||
| P0505 | I | [p.Q1798X] + [p.A2009fsX32] | |||||||||
| S1556 | C | I | [p.H133fsX7] + [p.H133fsX7] | ||||||||
| S1295 | C | I | [p.Y1302fsX97] + [p.Y1302sX97] | [p.G1301V] | [p.Q5459H] | ||||||
| P0504 | I | [p.D75fsX31] + [p.R1240Q] | [p.R357W] | ||||||||
| U45 | I | [p.D75fsX31] + [p.T165M] | |||||||||
| P0411 | C | I | [c.2283-1G>T] + [c.2283-1G>T] | [p.D4707Y] | |||||||
| P0070 | I | [p.G163R] + [p.A198T] | |||||||||
| P0052 | I | [c.1690+1G>A] + [p.F1963del] | |||||||||
| U3 | I | [p.L2186P] | [p.L16V] | [p.C3307W] | |||||||
| DID | C | I | [p.R80fsX69] + [p.R80fsX69] | [p.R3043W] | |||||||
| U47 | I | [p.R80fsX69] + [p.R103H] | |||||||||
| P0469 | I | [p.E2135fsX3] + [c.6050-9G>A] | |||||||||
| S1212 | I | [p.R1379P] + [p.D2639G] | |||||||||
| U38 | I | [p.R991X] + [p.R991X] | |||||||||
| S1530 | I | [p.R1273S] | |||||||||
| P0257 | I | [p.W38X] | |||||||||
| S1273 | I | [p.D29fsX29] + [p.D29fsX29] | |||||||||
| U46 | I | ||||||||||
| U50 | I | ||||||||||
| S1823 | C | I | |||||||||
| P0486 | II | [p.A457V] + [p.K269del] |
|||||||||
| U6 | II | [p.E3562X] + [p.E767fsX21] | |||||||||
| U24 | II | [p.P1220L] | [p.S1307X] + [p.C536R] | ||||||||
| U48 | II | [p.W3955X] + [p.R2509fsX19] | |||||||||
| P0483 | II | [p.E1492X] + [p.T3571M] | |||||||||
| P0418 | II | [p.K268R] | [p.S5030X] | ||||||||
| U56 | C | II | [p.T2991fsX61] + [p.T2991fsX61] | ||||||||
| U42 | II | [p.E767fsX21] + [p.Y4128fsX24] | |||||||||
| P0449 | II | [p.E767fsX21] + [p.C575Y] | |||||||||
| P0493 | II | [p.H308fsX16] + [p.T4809I] | |||||||||
| P0432 | II | [p.R1189W] | [p.M1344fsX42] | ||||||||
| U51 | II | [p.V218E] + [p.R317R] | |||||||||
| P0511 | II | [p.T3571M] + [p.T352I] | |||||||||
| U49 | II | [p.E4321X] + [p.Q753fsX8] | |||||||||
| P0473 | II | [p.P522fsX8] + [p.M5890fsX10] | [p.S11R] | ||||||||
| U58 | II | [p.F112fsX29] + [p.H3399P] | |||||||||
| P0463 | II | [p.E4186fsX17] | |||||||||
| U10 | II | ||||||||||
| U53 | II | [p.P246fsX13] + [p.P246fsX13] | |||||||||
| U19 | C | II | [p.H755Y] | ||||||||
| P0426 | II | ||||||||||
| U21 | III | [p.Y1730fsX6] + [c.10586-1G>C] | |||||||||
| U30 | III | [p.E767fsX21] + [p.R303H] | |||||||||
| S1226 | III | [p.G2752R] + [c.5776+1G>A] | |||||||||
| P0239 | III | [p.N4885S] | |||||||||
| P0484 | III | [p.D1944N] | |||||||||
| P0069 | III | [p.R379W] | |||||||||
Novel mutations are in bold. C (2nd column) denotes consanguinity.