Table 1.

Clinical Findings of Individuals with 3-M Syndrome

	3-M ID
	3M-1a	3M-1b	3M-2	3M-3	3M-4	3M-5
Clinical Features
Gender	M	M	F	F	M	M
Birth weight (g)	2200	2500	2400	2100	900	2150
Birth weight SD	−3	−2.2	−2.6	−3.1	−6.3	−3.1
Age at initial presentation (yrs)	2.8	0.4	4	0.65	4.4	0.75
Height SD at presentation	−3	−3.5	−3.3	−6.7	−4.8	−3.4
Weight SDat presentation	−3.9	−4.1	−4.3	−3.7	−5.2	−3
OFC SD at presentation	0	−0.9	NA	−3.2	NA	NA
Radiological Features
Tall vertebral bodies	−	−	−	+	−	+
Slender long bones	−	−	−	+	−	+
Facial Features
Fleshy tipped nose	+	+	+	+	+	+
Anteverted nares	+	+	−	−	−	+
Full fleshy lips	−	−	+	+	−	−
Triangular face	+	−	+	+	−	+
Dolicocephaly	−	−	+	−	−	+
Frontal bossing	+	−	+	+	+	+
Midface hypoplasia	+	−	+	−	+	−
Long philtrum	−	−	−	−	+	−
Pointed chin	+	+	+	−	−	+
Prominent ears	+	−	−	−	+	+
Other Clinical Features
Short neck	+	+	−	−	+	−
Winged scapulae	−	−	−	−	−	−
Square shoulders	+	+	−	−	−	+
Short thorax	+	+	+	+	+	+
Transverse chest groove	+	+	−	−	−	−
Pectus deformity	−	−	−	−	−	−
Hyperlordosis	−	−	+	−	−	+
Scoliosis	−	−	−	−	−	−
Hypermobility of joints	−	−	+	−	−	−
Fifth-finger clinodactyly	−	−	−	−	−	+
Prominent heels	+	+	+	+	+	+
Spina bifida occulta	−	−	−	−	−	−
Developmental dysplasia hip	+	−	−	+	−	−

NA, not available; OFC, occipitofrontal circumference; SD, standard deviation. Auxology, radiological features, and clinical phenotype of six 3-M syndrome persons with CCDC8 mutations. List of clinical features from Hanson et al.⁷