Table 5.

Australian AJ mutation profile; HEXA mutations identified in our study population

	Sydney	Melbourne	Combined
Sample size	2,186	1,024	3,210
Total TSD carriers	95	42	137
Noncarriers	2,091	982	3,073
Mutation-specific carrier absolute number/frequencies:
Total TSD carriers	95 (43:1,000)	42 (41:1,000)	137 (43:1,000)
c.1278insTATC	67 (31:1,000)	34 (33:1,000)	101 (32:1,000)
c.1421 + 1G > C	20 (9:1,000)	5 (5:1,000)	25 (8:1,000)
p.Gly269Ser	4 (2:1,000)	2 (2:1,000)	6 (2:1,000)
p.Arg24Tryp	2 (1:1,000)	0	2 (1:1,000)
p.Phe304del	0	1 (1:1,000)	1 (<1:1,000)
Private mutations
p.Arg499Cys	1 (1:2,000)	0	1 (<1:1,000)
p.His204Pro	1 (1:2,000)	0	1 (<1:1,000)