Table 2.
somatic variations |
missense |
MLL:NM_005933 |
P-TU |
het C/T |
H-STS |
het C/T |
L-STS |
het C/T |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
|
cC11305T (H3769V) |
P-STS P14 |
het C/T |
H-STS P7 |
het C/T |
L-STS P9 |
hom C (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het C/T |
H-STS P42 |
hom C (wt) |
L-STS P49 |
hom C (wt) |
|
|
BRCA2: NM_000059 |
P-TU |
het C/T |
H-STS |
het C/T |
L-STS |
het C/T |
|
|
cC1783T (H595Y) |
P-STS P14 |
het C/T |
H-STS P7 |
het C/T |
L-STS P9 |
hom C (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het C/T |
H-STS P42 |
hom C (wt) |
L-STS P49 |
hom C (wt) |
|
|
ERCC5: NM_000123 |
P-TU |
het T/C |
H-STS |
het T/C |
L-STS |
het C/T |
|
|
cT266C (V89A) |
P-STS P14 |
het T/C |
H-STS P7 |
het T/C |
L-STS P9 |
hom T (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het T/C |
H-STS P42 |
hom T (wt) |
L-STS P49 |
hom T (wt) |
|
|
KIT: NM_000222 |
P-TU |
het A/C |
H-STS |
het A/C |
L-STS |
het A/C |
|
|
cA1606C (M536L) |
P-STS P14 |
het A/C |
H-STS P7 |
het A/C |
L-STS P9 |
hom A (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het A/C |
H-STS P42 |
hom A (wt) |
L-STS P49 |
hom A (wt) |
|
|
TP53: NM_000546 |
P-TU |
het C/T |
H-STS |
het C/T |
L-STS |
het C/T |
|
|
cC817T (R273C) |
P-STS P14 |
het C/T |
H-STS P7 |
het C/T |
L-STS P9 |
hom C (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het C/T |
H-STS P42 |
hom C (wt) |
L-STS P49 |
hom C (wt) |
|
|
SMAD4: NM_005359 |
P-TU |
het G/A |
H-STS |
het G/A |
L-STS |
het G/A |
|
|
cG290A (R97H) |
P-STS P14 |
het G/A |
H-STS P7 |
het G/A |
L-STS P9 |
hom G (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het G/A |
H-STS P42 |
hom G (wt) |
L-STS P49 |
hom G (wt) |
|
|
ROS1: NM_002944 |
P-TU |
het G/A |
H-STS |
het G/A |
L-STS |
het G/A |
|
|
|
P-STS P14 |
het G/A |
H-STS P7 |
het G/A |
L-STS P9 |
hom G (wt) |
|
|
|
P-STS P41 |
het G/A |
H-STS P42 |
hom G (wt) |
L-STS P49 |
hom G (wt) |
|
frame shift |
HNF1A: NM_00545.4 |
P-TU |
het C ins |
|
het C ins |
L-STS |
het C ins |
|
|
|
P-STS P14 |
het C ins |
|
het C ins |
L-STS P9 |
wt |
P-STS P41 | het C ins | wt | L-STS P49 | wt | ||||
|
|
CTBBB1: NM_001098209.1 |
P-TU |
het GTT del |
H-STS |
het GTT del |
L-STS |
het GTT del |
|
|
|
P-STS P14 |
het GTT del |
H-STS P7 |
het GTT del |
L-STS P9 |
wt |
|
|
|
P-STS P41 |
hom GTT del |
H-STS P42 |
wt |
L-STS P49 |
wt |
germline transmited variants |
SNP |
HNF1A: NM_000545.4 |
P-TU |
hom C |
H-STS |
hom C |
L-STS |
hom C |
|
|
cG864C (G288G) |
P-STS P14 |
hom C |
H-STS P7 |
hom C |
L-STS P9 |
hom C |
|
|
rs 56348580 |
P-STS P41 |
hom C |
H-STS P42 |
hom C |
L-STS P49 |
hom C |
|
|
TP53: NM_000546 |
P-TU |
het C/G |
H-STS |
het C/G |
L-STS |
het C/G |
|
|
cC215G (P72R) |
P-STS P14 |
het C/G |
H-STS P7 |
het C/G |
L-STS P9 |
het C/G |
|
|
|
P-STS P41 |
homG |
H-STS P42 |
het C/G |
L-STS P49 |
het C/G |
|
|
KIAA1549: NM_001164665.1 |
P-TU |
homG |
H-STS |
homG |
L-STS |
homG |
|
|
cA1090G (T364A) |
P-STS P14 |
homG |
H-STS P7 |
homG |
L-STS P9 |
homG |
|
|
rs59985563 |
P-STS P41 |
homG |
H-STS P42 |
homG |
L-STS P49 |
homG |
|
|
KIAA1549: NM_001164665.1 |
P-TU |
homG |
H-STS |
homG |
L-STS |
homG |
|
|
cC1940G (S647C) |
P-STS P14 |
homG |
H-STS P7 |
homG |
L-STS P9 |
homG |
|
|
rs61734132 |
P-STS P41 |
homG |
H-STS P42 |
homG |
L-STS P49 |
homG |
|
missense |
SDHB: NM_003000.2 |
P-TU |
het C/T |
H-STS |
het C/T |
L-STS |
het C/T |
|
|
cC98T (A33L) |
P-STS P14 |
het C/T |
H-STS P7 |
het C/T |
L-STS P9 |
het C/T |
|
|
|
P-STS P41 |
het C/T |
H-STS P42 |
het C/T |
L-STS P49 |
het C/T |
|
|
NOTCH1: NM_017617.3 |
P-TU |
het G/T |
H-STS |
het G/T |
L-STS |
het G/T |
|
|
cG5457T (E1818D) |
P-STS P14 |
het G/T |
H-STS P7 |
het G/T |
L-STS P9 |
het G/T |
|
|
|
P-STS P41 |
het G/T |
H-STS P42 |
het G/T |
L-STS P49 |
het G/T |
|
|
MYC: NM_002467.4 |
P-TU |
het T/C |
H-STS |
het T/C |
L-STS |
het T/C |
|
|
cT64C (F22L) |
P-STS P14 |
het T/C |
H-STS P7 |
het T/C |
L-STS P9 |
het T/C |
P-STS P41 | het T/C | H-STS P42 | het T/C | L-STS P49 | het T/C |
Sequencing results as determined for the selected missense, frame-shift and SNPs variants in the primary tumor (P-TU), the metastatic tissues (H-STS and L-STS) and early and late passages of the respective tissue-derived cell lines. Het: heterozygous genotype; Hom: homozygous genotype; wt: wild-type e.g. same seq. information as observed for blood DNA.