Skip to main content
. 2012 Nov 5;13:594. doi: 10.1186/1471-2164-13-594

Table 2.

Difference confirmation by sanger sequencing

somatic variations
missense
MLL:NM_005933
P-TU
het C/T
H-STS
het C/T
L-STS
het C/T
 
 
cC11305T (H3769V)
P-STS P14
het C/T
H-STS P7
het C/T
L-STS P9
hom C (wt)
 
 
 
P-STS P41
het C/T
H-STS P42
hom C (wt)
L-STS P49
hom C (wt)
 
 
BRCA2: NM_000059
P-TU
het C/T
H-STS
het C/T
L-STS
het C/T
 
 
cC1783T (H595Y)
P-STS P14
het C/T
H-STS P7
het C/T
L-STS P9
hom C (wt)
 
 
 
P-STS P41
het C/T
H-STS P42
hom C (wt)
L-STS P49
hom C (wt)
 
 
ERCC5: NM_000123
P-TU
het T/C
H-STS
het T/C
L-STS
het C/T
 
 
cT266C (V89A)
P-STS P14
het T/C
H-STS P7
het T/C
L-STS P9
hom T (wt)
 
 
 
P-STS P41
het T/C
H-STS P42
hom T (wt)
L-STS P49
hom T (wt)
 
 
KIT: NM_000222
P-TU
het A/C
H-STS
het A/C
L-STS
het A/C
 
 
cA1606C (M536L)
P-STS P14
het A/C
H-STS P7
het A/C
L-STS P9
hom A (wt)
 
 
 
P-STS P41
het A/C
H-STS P42
hom A (wt)
L-STS P49
hom A (wt)
 
 
TP53: NM_000546
P-TU
het C/T
H-STS
het C/T
L-STS
het C/T
 
 
cC817T (R273C)
P-STS P14
het C/T
H-STS P7
het C/T
L-STS P9
hom C (wt)
 
 
 
P-STS P41
het C/T
H-STS P42
hom C (wt)
L-STS P49
hom C (wt)
 
 
SMAD4: NM_005359
P-TU
het G/A
H-STS
het G/A
L-STS
het G/A
 
 
cG290A (R97H)
P-STS P14
het G/A
H-STS P7
het G/A
L-STS P9
hom G (wt)
 
 
 
P-STS P41
het G/A
H-STS P42
hom G (wt)
L-STS P49
hom G (wt)
 
 
ROS1: NM_002944
P-TU
het G/A
H-STS
het G/A
L-STS
het G/A
 
 
 
P-STS P14
het G/A
H-STS P7
het G/A
L-STS P9
hom G (wt)
 
 
 
P-STS P41
het G/A
H-STS P42
hom G (wt)
L-STS P49
hom G (wt)
 
frame shift
HNF1A: NM_00545.4
P-TU
het C ins
 
het C ins
L-STS
het C ins
 
 
 
P-STS P14
het C ins
 
het C ins
L-STS P9
wt
      P-STS P41 het C ins   wt L-STS P49 wt
 
 
CTBBB1: NM_001098209.1
P-TU
het GTT del
H-STS
het GTT del
L-STS
het GTT del
 
 
 
P-STS P14
het GTT del
H-STS P7
het GTT del
L-STS P9
wt
 
 
 
P-STS P41
hom GTT del
H-STS P42
wt
L-STS P49
wt
germline transmited variants
SNP
HNF1A: NM_000545.4
P-TU
hom C
H-STS
hom C
L-STS
hom C
 
 
cG864C (G288G)
P-STS P14
hom C
H-STS P7
hom C
L-STS P9
hom C
 
 
rs 56348580
P-STS P41
hom C
H-STS P42
hom C
L-STS P49
hom C
 
 
TP53: NM_000546
P-TU
het C/G
H-STS
het C/G
L-STS
het C/G
 
 
cC215G (P72R)
P-STS P14
het C/G
H-STS P7
het C/G
L-STS P9
het C/G
 
 
 
P-STS P41
homG
H-STS P42
het C/G
L-STS P49
het C/G
 
 
KIAA1549: NM_001164665.1
P-TU
homG
H-STS
homG
L-STS
homG
 
 
cA1090G (T364A)
P-STS P14
homG
H-STS P7
homG
L-STS P9
homG
 
 
rs59985563
P-STS P41
homG
H-STS P42
homG
L-STS P49
homG
 
 
KIAA1549: NM_001164665.1
P-TU
homG
H-STS
homG
L-STS
homG
 
 
cC1940G (S647C)
P-STS P14
homG
H-STS P7
homG
L-STS P9
homG
 
 
rs61734132
P-STS P41
homG
H-STS P42
homG
L-STS P49
homG
 
missense
SDHB: NM_003000.2
P-TU
het C/T
H-STS
het C/T
L-STS
het C/T
 
 
cC98T (A33L)
P-STS P14
het C/T
H-STS P7
het C/T
L-STS P9
het C/T
 
 
 
P-STS P41
het C/T
H-STS P42
het C/T
L-STS P49
het C/T
 
 
NOTCH1: NM_017617.3
P-TU
het G/T
H-STS
het G/T
L-STS
het G/T
 
 
cG5457T (E1818D)
P-STS P14
het G/T
H-STS P7
het G/T
L-STS P9
het G/T
 
 
 
P-STS P41
het G/T
H-STS P42
het G/T
L-STS P49
het G/T
 
 
MYC: NM_002467.4
P-TU
het T/C
H-STS
het T/C
L-STS
het T/C
 
 
cT64C (F22L)
P-STS P14
het T/C
H-STS P7
het T/C
L-STS P9
het T/C
      P-STS P41 het T/C H-STS P42 het T/C L-STS P49 het T/C

Sequencing results as determined for the selected missense, frame-shift and SNPs variants in the primary tumor (P-TU), the metastatic tissues (H-STS and L-STS) and early and late passages of the respective tissue-derived cell lines. Het: heterozygous genotype; Hom: homozygous genotype; wt: wild-type e.g. same seq. information as observed for blood DNA.