. 2012 Dec 7;91(6):1135–1143. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.009

Table 2.

Clinical Data of ISPD- and TMEM5-Mutated Cobblestone-Lissencephaly Fetal Cases Identified in This Study

Gene	Fetus	Devisme et al., 2012²⁰		NTD	Limb Deformations	Gonadal Dysgenesis	Visceral Malformation	Brain Vascular Anomalies	Cerebellar Dysplasia					Retinal Dysplasia
		Devisme et al., 2012²⁰							ECL/CP	Extension		Severity		Extension		Severity
		Family Number	Fetus Number						ECL/CP	Diffuse	Focal	Major	Minor	Diffuse	Focal	Major	Minor
ISPD	F2-1	F26	35	+	-	-	-		>1	+		+		+		+
ISPD	F2-2	F26	67	+	+	+	+		>1	+			+		+		+
ISPD	F2-3	F26	68	+	-	-	+		>1	+			+		+		+
ISPD	F3-1	F23	29	-	-	-	-	+	>1	+			+	+			+
ISPD	F3-2	F23	30	-	+	-	-		>1	+			+	NE	NE	NE	NE
ISPD	F4	F25	34	-	+	-	-		>1	+		+		+		+
ISPD	F5	F55	69	+	-	-	-	+	>1	+		+		NE	NE	NE	NE
ISPD	F6	/	/	-	-	-	-		NE	NE		NE		NE	NE	NE	NE

TMEM5	F1-1	F1	1	+	-	+	+		>1	+			+	NE	NE	NE	NE
TMEM5	F1-2	F1	2	-	-	+	+		>1	+			+	+			+
TMEM5	F1-3	F1	3	+	-	-	-		>1	+			+	+			+
TMEM5	F1-4	/	/	NE	NE	NE	NE		NE	NE	NE	NE	NE	NE	NE	NE	NE
TMEM5	F7-1	F24	31	+	-	+	+		>1	+		+		+		+
TMEM5	F7-2	F24	32	+	-	-	-		>1	+			+	+		+
TMEM5	F8	F27	36	-	-	+	-		>1	+		+		+			+
TMEM5	F9	F50	62	+	+	+	+		>1	+		+		+			+
TMEM5	F10	F54	66	-	-	-	-		>1	+		+		NE	NE	NE	NE

Abbreviations are as follows: NTD = neural-tube defect; ECL/CP = extracortical layer/cortical plate; and NE = not evaluated.