Table 3.

Mutations identified in 51 PKU patients.

Patient	Sex	Age (years)	PHA allele 1		PHA allele 2
			Codon	Het/Hom	Codon	Het/Hom
17	Male	1.5	Y356X	Het
18	Male	3	Y356X	Het
21	Male	5	R111X	Hom
22	Female	2	R252Q	Het
25	Male	2.5	H64 > TfsX9	Het
26	Female	7	T278I	Het	G247V	Het
27	Female	7	IVS7+2T > A	Het
28	Male	6	R413P	Het
33	Male	1.5	EX6-96A > G	Het
36	Male	5	EX6-96A > G	Het
37	Male	5	R111X	Het	R243Q	Het
38	Female	4	EX6-96A > G	Het	Y356X	Het
40	Female	10	R413P	Het
41	Male	2.5	A434D	Het
47	Female	4	EX6-96A > G	Het	R243Q	Het
50	Male	35 days	T278I	Het	R243Q	Het
54	Female	35 days	T278I	Het
60	Male	6	R261Q	Het
63	Male	2	EX6-96A > G	Het	R413P	Het
69	Female	1	R243Q	Het
72	Female	18 days	IVS7+2T > A	Het
78	Male	7 months	R111X	Het
81	Female	23 days	R243Q	Het
84	Female	1	IVS7+2T > A	Het	R243Q	Het
87	Female	4	Y356X	Hom
90	Male	3	EX6-96A > G	Hom
99	Male	15 months	V399V	Het
104	Female	1	IVS7+2T > A	Het	R413P	Het
107	Female	1	R111X	Hom
112	Female	18 days	EX6-96A > G	Het
115	Male	15 days	V399V	Het
118	Male	34 days	R243Q	Het	Y356X	Het
121	Female	1 month	R413P	Het
124	Female	8 months	EX6-96A > G	Het	R243Q	Het
130	Female	12 months	A434D	Het
132	Female	32 days	EX6-96A > G	Het	R243Q	Het
134	Male	34 days	IVS7+2T > A	Het	R243Q	Het
141	Female	4	V399V	Het	R413P	Het
144	Male	13 months	R243Q	Het
147	Male	1	IVS7+2T > A	Het
153	Male	2	R243Q	Het
166	Male	6 months	Y356X	Het
172	Male	1	V399V	Het
175	Female	23 days	R243Q	Het	E280K V399V	Het
180	Male	8 months	EX6-96A > G	Het	R413P	Het
186	Female	2.5	R413P	Het	L255S	Het
192	Male	36 days	EX6-96A > G	Het
195	Male	43 days	S70 del		R243Q	Het
198	Female	11 months	V399V	Hom
201	Female	4.5	A434D	Het
204	Male	3.5	R243Q	Hom