Table 2. NF1 mutations among published cases with NFNS and pulmonary stenosis.

Number	Reference	Original ID	Mutation detected	Type of mutation
1	De Luca et al18	NFNS4a	c.1862delC	Truncating
2	De Luca et al18	NFNS6a	c.2970delAAT	In-frame
3	De Luca et al18	NFNS8	4267A>G p.K1423E	Missense
4	De Luca et al18	NFNS12	c.4312delGAA	In-frame
5	Hüffmeier et al 25	1	c.3587T>G p.L1196R	Missense
6	Baralle et al 26	5	c.4312delGAA	In-frame
7	Bertola et al 20	NA	c.2531A>G p.L844R	Missense
8	Nyström et al 19	NA	c.4168C>T p.L1390F	Missense
9	Stevenson et al 27	NA	2970delAAT	In-frame