Skip to main content
. 2013 Apr 1;22(14):2948–2959. doi: 10.1093/hmg/ddt142

Table 6.

Summary of pigmentary SNPs identified from the previous and the present GWASs and their associations with pigmentation traits, melanoma risk and NMSCs in this studya

SNP Gene Chr. Location Ref. A1 Hair color
 Tanning ability
 Number of sunburns
 Blue eye color
      
Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value
rs16891982b SLC45A2 5 33 987 450 G (major) C (minor) – – – – – – – – – −0.42 0.15 5.4E − 03
rs12203592 IRF4 6 341 321 C T 0.35 0.03 1.0E − 28 −0.35 0.03 3.3E − 23 1.13 0.24 2.2E − 06 0.08 0.18 0.66
rs1408799 TYRP1 9 12 662 097 C T 0.04 0.01 5.6E − 03 0.04 0.01 4.3E − 04 −0.17 0.10 0.09 −0.27 0.05 4.9E − 07
rs35264875c TPCN2 11 68 602 975 T (minor) A (major) 0.06 0.02 3.8E − 04 0.02 0.02 0.21 0.14 0.13 0.26 – – –
rs3829241 TPCN2 11 68 611 939 G A −0.04 0.01 2.1E − 03 −0.02 0.01 0.13 0.09 0.10 0.37 −0.03 0.05 0.54
rs1126809c TYR 11 88 657 609 G A −0.03 0.01 0.04 −0.12 0.01 5.0E − 21 0.60 0.11 1.8E − 08 – – –
rs1042602b TYR 11 88 551 344 C A – – – – – – – – – −0.08 0.05 0.14
rs12821256 KITLG 12 87 852 466 C T 0.18 0.02 6.8E − 19 0.04 0.02 0.04 −0.21 0.16 0.17 −0.18 0.08 0.03
rs12896399 SLC24A4 14 91 843 416 G T −0.16 0.01 1.5E − 36 −0.02 0.01 0.07 0.08 0.10 0.43 0.33 0.05 4.1E − 11
rs12913832 HERC2 15 26 039 213 G A 0.39 0.01 1.4E − 167 0.14 0.01 1.4E − 22 −0.48 0.11 2.1E − 05 −2.84 0.11 1.2E − 158
rs1805007 MC1R 16 88 513 618 C T −0.16 0.03 2.9E − 09 −0.39 0.02 1.1E − 65 1.66 0.18 1.5E − 19 0.01 0.10 0.91
rs1805008c MC1R 16 88 513 645 C T −0.09 0.02 7.2E − 05 −0.16 0.02 1.3E − 13 0.71 0.18 4.8E − 05 – – –
rs4911414 ASIP Haplotype 20 32 193 105 G T −0.05 0.01 1.3E − 04 −0.07 0.01 3.8E − 09 0.26 0.10 0.01 0.05 0.05 0.32
rs1015362 ASIP Haplotype 20 32 202 273 C T 0.01 0.01 0.50 0.02 0.01 0.20 −0.12 0.11 0.26 0.00 0.05 1.00
rs975739d EDNRB 13 77 279 147 G T −0.07 0.01 5.4E − 09 0.00 0.01 0.72 −0.04 0.10 0.67 0.04 0.05 0.46
rs12421680d NTM 11 130 856 178 G A −0.01 0.02 0.55 −0.01 0.02 0.49 0.49 0.12 5.3E − 05 0.01 0.06 0.80
rs3002288d VASH2 1 211 193 188 G A −0.01 0.01 0.37 0.00 0.01 0.93 −0.06 0.10 0.57 0.11 0.05 0.04
rs12520016d POLS 5 6 820 312 G T −0.02 0.03 0.58 0.01 0.03 0.71 0.03 0.21 0.91 0.36 0.12 2.1E − 03
Intermediate/green eye color Brown eye color Melanoma risk Mole count BCC risk SCC risk Number of NMSCs
Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value Beta SE P-value
0.26 0.13 0.05 0.11 0.13 0.41 −0.52 0.19 0.01 – – – −0.12 0.15 0.42 −0.49 0.34 0.15 – – –
0.12 0.19 0.54 −0.21 0.20 0.28 0.16 0.07 0.02 0.05 0.03 0.05 0.23 0.07 7.0E − 04 0.52 0.09 9.5E − 09 0.22 0.03 1.8E − 08
0.15 0.05 4.8E − 03 0.13 0.05 0.02 −0.02 0.06 0.68 0.01 0.02 0.70 0.10 0.04 0.01 −0.05 0.13 0.71 0.04 0.03 0.15
– – – – – – −0.02 0.07 0.77 – – – – – – 0.16 0.10 0.11 0.04 0.04 0.24
0.02 0.05 0.70 0.01 0.05 0.79 0.00 0.06 0.96 −0.01 0.02 0.34 0.04 0.04 0.26 0.07 0.07 0.33 0.04 0.03 0.12
– – – – – – – – – – – – – – – 0.05 0.13 0.69 0.09 0.03 6.0E − 03
0.02 0.05 0.73 0.07 0.05 0.22 −0.10 0.06 0.09 −0.02 0.02 0.29 0.05 0.04 0.23 0.21 0.13 0.09 – – –
0.03 0.08 0.75 0.18 0.09 0.05 0.00 0.09 1.00 0.00 0.02 0.92 −0.08 0.06 0.20 −0.02 0.11 0.87 −0.06 0.05 0.16
−0.27 0.05 2.5E − 07 −0.08 0.05 0.12 0.05 0.06 0.39 0.02 0.02 0.11 −0.06 0.04 0.13 −0.09 0.12 0.43 −0.03 0.03 0.24
−0.24 0.06 2.1E − 05 2.82 0.10 1.2E − 177 −0.35 0.07 1.6E − 07 −0.03 0.02 0.07 −0.15 0.04 6.6E − 04 −0.01 0.08 0.86 −0.08 0.03 0.02
0.09 0.10 0.33 −0.10 0.10 0.31 0.55 0.09 8.0E − 09 −0.03 0.03 0.28 0.39 0.07 3.8E − 09 0.42 0.13 1.1E − 03 0.34 0.05 3.40E − 10
– – – – – – 0.32 0.10 1.2E − 03 – – – – – – 0.24 0.20 0.23 0.00 0.05 0.99
−0.09 0.05 0.08 0.05 0.05 0.40 0.10 0.06 0.09 0.01 0.02 0.72 0.11 0.04 0.01 0.26 0.13 0.04 0.05 0.03 0.11
−0.10 0.05 0.07 0.11 0.06 0.06 −0.07 0.06 0.28 −0.01 0.02 0.75 0.01 0.04 0.74 0.21 0.14 0.13 −0.01 0.03 0.87
−0.05 0.05 0.33 0.01 0.05 0.78 0.06 0.06 0.26 0.00 0.01 0.99 −0.03 0.04 0.37 −0.09 0.09 0.32 −0.07 0.03 9.0E − 03
0.02 0.06 0.69 −0.04 0.06 0.54 0.12 0.06 0.05 0.01 0.02 0.62 0.06 0.04 0.18 −0.10 0.08 0.18 0.02 0.04 0.5
0.13 0.05 0.02 −0.25 0.06 4.3E − 06 0.03 0.06 0.63 0.01 0.02 0.55 −0.03 0.04 0.52 0.05 0.07 0.45 0.00 0.03 0.88
−0.49 0.11 4.7E − 06 0.17 0.12 0.16 0.30 0.13 0.02 0.03 0.03 0.39 −0.01 0.08 0.90 0.12 0.16 0.44 −0.04 0.06 0.47

aThe SNP rs1805009 in the MC1R gene was not in 1000 Genome or HapMap imputed data.

bNot in 1000 Genome imputed data.

cNot in HapMap imputed data.

dNewly identified pigmentation SNPs in this present GWAS.