Table 1:
Summary of cases of functional disomy of chromosome Xp
| Reference | Gustashaw et al., 19946 | Matsuo et al., 19993 | Kokalj Vokac et al., 20027 | Kolomietz et al., 20054 | Monnot et al., 20088 | Hunter et al., 20099 | Myszka et al., 20105 | Index case |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Region of functional disomy | Xp21.1→pter | Xp11.21p21.3 | Xp11.2p22.23 | Xp11.2→pter | Xp11.23–p11.4 | Xp11.1p11.22 | Xp11.2→pter | Xp22.33p22.13 |
| IUGR/GR | + | − | − | − | − | − | − | + |
| Facial dysmorphism | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Hypertelorism | − | + | − | − | − | + | + | − |
| Ear abnormalities | − | + | + | − | − | + | + | − |
| Myopia | − | − | − | − | − | + | − | − |
| Developmental delay/cognitive impairment | + | + | + | + | + | + | + | + |
| Hypotonia | + | − | − | + | − | + | + | − |
| Myoclonal seizures | + | + | − | + | − | − | + | − |
| Small hands and feet | − | − | + | + | − | − | − | − |
| Clinodactyly | − | − | + | + | − | − | + | − |
| Digital clubbing | + | − | − | − | − | − | − | − |
| Hypermelanosis of Ito | − | + | − | + | − | − | − | − |
| Foramen ovale apertum | − | − | − | + | − | − | + | − |
| Hydronephrosis | − | − | − | + | − | − | + | − |
| Nystagmus | + | − | − | + | − | − | − | − |
| Tachypnea | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Supernummery nipple | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Sacral Mongolian spot | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Broad forehead, posterior scalp line | + | − | − | − | − | − | + | − |
| Respiratory distress | + | + − | − | − | − | − | − | + |
IUGR = intrauterine growth restriction; GR = growth restriction.