Table 4.
Variant call comparison across all platforms for variants mentioned throughout the text.
| Gene | chr | pos_hg19 | Ref | var | aa_change | SOLiD-WGS | GAII-Ex1 | GAII-Ex2 | HiSeq-Ex1 | HiSeq-Ex2 | PGM-Ex | Proton-Ex | HiSeq-WGS |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCD1 | chrX | 153,008,483 | G | A | G608D | het (3:3) | het (49:183) | het (35:197) | N/A | N/A | N/A | N/A | het (8:20) |
| IGHMPB2 | chr11 | 68,705,674 | C | A | T879K | hom (9:1) | hom (7:90) | hom (107:1) | hom (147:0) | hom (115:0) | hom (52:0) | hom (113:0) | hom (52:0) |
| GLB1 | chr3 | 33,138,549 | G | A | P10L | hom (14:0) | hom (139:0) | hom (163:0) | hom (254:1) | hom (279:1) | hom (68:0) | hom (147:0) | N/A |
| ABCA4 | chr1 | 94,544,234 | T | C | H423R | hom (13:1) | hom (170:0) | hom (131:0) | hom (148:0) | hom (137:3) | hom (89:0) | hom (84:1) | hom (50:0) |
| NHLRC1 | chr6 | 18,122,506 | G | A | P111L | hom (3:0) | het (9:6) | N/A | het (9:14) | het (9:11) | N/A | N/A | het (16:17) |
| SH3TC2 | chr5 | 148,442,585 | T | C | M1 | N/A | het (47:66) | het (50:54) | het (71:98) | het (70:97) | het (19:33) | het (46:80) | het (29:19) |
| SH3TC2 | chr5 | 148,422,281 | A | G | Y169H | het (17:13) | het (90:90) | het (79:95) | het (100:109) | het (90:114) | het (55:45) | het (67:63) | het (25:33) |
| SH3TC2 | chr5 | 148,406,435 | G | A | R954X | het (20:15) | het (63:71) | het (45:69) | het (54:61) | het (72:76) | het (45:33) | het (37:33) | het (32:34) |