Skip to main content
. 2013 Jul 24;8:110. doi: 10.1186/1750-1172-8-110

Table 1.

Clinical data in patients with EFTUD2 mutations

  Patient 1[9] Patient 2[9] Patient 3[9] Patient 4[10] Patient 5[10] Patient 6 Patient 7 Patient 8 Lines et al.[2]n=12 Bernier et al.[5]n=1 Gordon et al.[8]n=12 Need et al.[15]n=2 Luquetti et al.[9]n=3 Total n=38
Sex
 F
 M
 F
 M
 F
 M
 M
 F
 5 f/7 m
 n.r.
 3 f/2 m*
 2 m
 3 m
 13 f/17 m
Consanguinity
 -
 -
 -
 +
 +
 -
 -
 -
 1/12
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 3/38
Development
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
ID
 IQ 75
 Severe
 -
 Mild
 Mild
 Moderate
 Moderate
 Mild
 12/12
 n.r.
 8/9
 2/2
 2 mild/1 severe
 36/38
Age at walking [mo]
 16
 39
 n.r.
 30
 24
 21
 36
 18
 16-60
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 16-60 mo
Age at first words [mo]
 16
 -
 n.r.
 36
 30
 30
 24
 12
 24-30
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 12-36 mo
Epilepsy
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 +, Gener.
 -
 5/10
 n.r.
 1/10
 n.r.
 2/3
 9/31
Pregnancy
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
Polyhydramnios
 +
 +
 n.r.
 +
 +
 +
 -
 +++
 n.r.
 n.r.
 5/10
 n.r.
 n.r.
 11/17
Measurements
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
Gestational weeks at birth
 41
 34
 n.r.
 40
 40
 40
 38
 37
 33-42
 n.r.
 30.5-41
 n.r.
 n.r.
  
Weight
 3010/-1.4
 2010/-0.4
 n.r.
 2500/-2.3
 4000/1.3
 3180/-1.0
 3600/0.5
 2900/mean
 -2.5 – 0.5
 n.r.
 -2 – 1.5
 n.r.
 1 - -2
 -2.5 – +1.5
Length
 51/-0.8
 n.r.
 n.r.
 48/-1.7
 n.r.
 52/-0.2
 49/-0.5
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 -2 – 0
 n.r.
 n.r.
 -1.7 - mean
OFC
 34/-0.6
 n.r.
 n.r.
 32/-2.2
 n.r.
 34/-1.2
 34/-0.4
 32.3/-1 SD
 -3.5 - -1.75
 n.r.
 -3 – 0.5
 n.r.
 1
 -2.2 – +0.5
Age at examination [y]
 21
 8 7/12
 Adult
 8
 2.5
 7 4/12
 3,5
 4.5
 1 – 13 4/12
 n.r.
 0.5 – adult
 2 and 8
 n.r.
 0.5 y - adult
Height
 158/-1.5
 128/-2.4
 165/-0.2
 114.5/-2.6
 84.5/-1.91
 126/0.1
 98/0
 100.7/-1.6
 -2 – 1 SD
 n.r.
 -3 – 2
 n.r.
 -1 - -4 SD
 -4 - +1
Weight
 63/0.5
 25/-2.4
 58/-1.0
 21/-1.6
 11/-1.3
 22.5/-0.6
 14,6/-0.2
 18.2/1
 -4 – 0 SD
 n.r.
 -3 – 3
 n.r.
  
 -4 – +3
OFC
 51/-3.7
 46/-5.9
 53.5/-1.0
 46/-5.5
 43.4/-5.3
 47.5/-3.9
 45/-3.3
 46.6/-3.3
 -6 - -3
 Microc.
 -3 – 1
 Microc.
 Normal
 -5.9 – Normal
Craniofacial dysmorphism
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
Facial asymmetry
 -
 -
 +
 -
 -
 -
 -
 + (Mild)
 n.r.
 n.r.
 7/10
 1/2
 3/3
 13/23
Hyperplastic supraorbital ridges
 -
  
 -
 +
 +
 -
 +
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 3/8
Frontal bossing
 -
  
 -
 +
 +
 -
 -/Sloping forehead
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 0/2
 2/4
Upslanting palpebral fissures
 +
 -
 -
 +
 +
 +
 -
 - Down slanting
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 0/2
 4/10
Epibulbar dermoid
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 1/3
 1/11
Microtia/with squared earlobe
 +/+
 +/+
 -
 +/+
 +/+
 +
 +/+
 +/+
 11/11
 n.r.
 10/12
 2/2
 3/3
 33/37
Preauricular tag
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 +
 -
 10/12
 n.r.
 4/12
 n.r.
 3/3
 18/35
Preauricular pit
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 +
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 1/8
A-/hypoplasia of external ear canal
 -
 +
 -
 +
 -
 Narrow
 +
 +/+
 7/10
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 3/3
 15/21
Hearing loss
 bil. cond.
 bil. comb.
 -
 bil. cond.
 -.
 -
 +
 +, cond.
 10/11
 n.r.
 11/12
 2/2
 3/3
 31/37
Cleft Palate
 -
 +
 Nasal speech
 -
 +
 +
 -
 -
 6/12
 n.r.
 2/12
 ‘1/2
 0/3
 12/37
Reduced mouth opening
 +
 +
 +
 n.r.
 n.r.
 -
 +
 +
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 5/7
Micrognathia
 +
 +
 -
 -
 +
 +
 +
 +
 12/12
 n.r.
 10/12
 n.r.
 3/3
 31/36
Malformations
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
Tracheostomy
 -
 +
 -
 -
 -
 -
 -
 +
 1/12
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 3/20
Esophageal atresia
 +
 +
 -
 +
 -
 +
 -
 +
 n.r.
 n.r.
 8/12
 n.r.
 n.r.
 13/20
CHD
 ASD
 VSD
 -
 n.r.
 n.r.
 VSD
 -
 -
 7/12
 n.r.
 3/12
 ‘1/2
 1/3
 15/37
Scoliosis
 +
 -
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 -
 -
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 1/5
Cleft of zygomatic bone
 bil
 bil
 unil
 n.r.
 n.r.
 bil
 n.r
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 3/3
 7/7
Choanal atresia
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 Stenosis not atresia +
 6/12
 n.r.
 2/12
 n.r.
 3/3
 12/35
Inner/middle ear malformations
 n.r.
 n.r.
 n.r.
 Small middle ear cavity, abnormal malleolus
 Absence of middle ear pneum., hypopl. malleus and incus
 -
 n.r
 Small middle ear cavity, normal cochlea and semicircular canals
 n.r.
 n.r.
 n..r.
 n.r.
 3/3
 6/7
Anomalies of hands
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
Proximally placed/duplicated thumbs
 -
 -
 -
 -
 -
 -
 Slightly proximal placement
 -
 5/9
 +
 1/12
 2/2
 2/3
 12/35
Clinodactyly V + - - n.r. n.r. - n.r. - n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 1/5

* Sex of the remaining patients was not indicated in the paper.

Abbreviations: ID intellectual disability, n.r. not reported, bil bilateral.