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. 2002 Feb 8;70(3):635–651. doi: 10.1086/338999

Table 2.

Sequence Variation in the 263 Chinese Han Individuals Analyzed in the Present Study[Note]

Mutations in Regionb
RFLP Polymorphismsc
Haplogroup SampleNumbera 16001–16497 HVS-I (16000+) 30–407 HVS-II(73 and 263) 10171–10659(10000+) 14055–14590(14000+) 663e 3010 3206 3391e 4831f 5176a 7598f 9-bp 9820g Other Polymorphismsd
M7b1 4YN285 129 192 223 297 150 152 199 315+C 398 400 2 +
M7b1 YN156 051 129 192 223 297 150 199 315+C 398 400 2 + 9824
M7b1 YN288 129 192 223 271 297 150 199 309+C 315+C 398 400 2 +
M7b1 XJ8415 129 192 223 297 301G 391 150 199 315+C 398 400 2 +
M7b1 QD8160 129 188G 192 223 297 150 199 315+C ND 2 +
M7b1 LN7717 093 129 192 297 150 199 309+C 315+C 398 400 2 +
M7b2 QD8142 129 189 223 297 298 150 195A 199 309+CC 315+C 345398 400 2 +
M7b2 XJ8450 129 183C 189 223 297 298 150 199 204 228 309+CC 315+C 345398 400 CRS 2 +
M7b2 WH6953 129 183C 189 223 297 298325 150 199204 309+C 315+C 345 398 400 2 +
M7b2 XJ8422 129 183C 189 223 297 298325 150 199309+C 315+C 345398 400 2 +
M7b WH6242 129 189 223 293 297 150 195 198 199 315+C 398 400 2 +
M7b YN173 129 223 297 150 159 199 309+C 315+C 398 400 + 2 + 9824
M7c GD7823 223 295 146 199 262 315+C 398 400 + + 2 +
M7c 2LN7711 223 295 146 199 315+C 398 400 + + 2 +
M7c XJ8439n 223 295 146 199 309+C 315+C 398 400 + 2 +
M7c WH6939 295 319 146 199 315+C 398 400 + + 2 +
M7c LN7605 223 295 296 319 146 199 309+C 315+C 398 400 + + 2 +
M7 YN250 172 223 311 146 199 315+C 398 400 + + 2 +
M7 XJ8438 172 223 287 311 093 146 315+C 398 400 2 + 9824
M7 WH6955 230 304 146A 199 309+C 315+C 398 400 2 +
98249861
M8a WH6952 223 298 319 309+C 315+C 398 400 470 + 2
M8a QD8159 184 223 278 298 319 234 309+C 315+C 398 400 646 470 + 2
M8a 2XJ8417 184 223 293C 298 319 152 309+C 315+C 398 400 470 2 4715 4769; 7357–7804=CRS; 15487T
M8a QD8150 184 223 293 298 319 152 200 315+C 398 400 470 + 2
M8a LN7715 184 209 223 293 298 311 319 207 309+CC 315+C 398 400 470 + 2
M8a WH6958 184 189 223 298 311 319 390 468 470 471 473 152 309+C 315+C 398 400 470 + 3
M8a WH6981 134 184 223 298 319 315+C 398 400 470 + 2
M8a 2QD8120 134 184 223 298 319 309+C 315+C 398 400 470 + 2 7357–7804=CRS; 15487T
M8a 2LN7597 184 223 298 319 400 152 315+C 398 400 470 + 2
M8a LN7590 184 223 298 319 315+C 398 400 94 470 + 2
C XJ8453 223 327 249d 309+C 315+C 398 400 318 2
C YN157 093 129 223 298 327 146 194 249d 315+C 398 400 318 2
C XJ8435 129 223 298 327 195 249d 309+C 315+C 398 400 318 2 4715 4769; 7357–7804=CRS; 15487T 15968
C XJ8418 223 243 297 298 324 327 146 249d 309+C 315+C 398 400 318 + 2 4715 4769; 7382; 15487T 15515
C YN177 092 183C 189 223 298 327 355 249d 309+C 315+C 398 400 318 2
C WH6938 189 298 327 234 249d 309+C 315+C 398 400 318 2
C GD7839n 183C 189 223 298 327 249d 309+C 315+C 398 400 2
C LN7710 217 223 298 311 327 146 249d 309+CC 315+C 398 400 318 2 4715 4769; 7357–7804=CRS; 15487T 15930
Z WH6249 185 223 260 298 302 152 249d 309+C 315+C 398 400 2
Z XJ8419 185 223 260 298 152 249d 309+C 315+C 208 398 400 CRS 2 4715 4769; 7357–7804=CRS; 15487T 15784
Z LN7620 185 223 260 298 152 249d 315+C 398 400 2
Z WH6943 136 185 223 260 298 152 249d 309+C 315+C 398 400 2
(continued)
Z WH6979 185 189 223 224 260 261 298302 152 185 249d 309+C 315+C 398 400 2 4715 4769; 7357–7804=CRS; 15475 15487T 15784 15944d
M9 QD8125 223 234 291 316 153 309+C 315+C 398 400 308 417 + + + 2
M9 XJ8452 145 223 234 316 153 315+C 398 400 308 + + 2
M9 LN7584 223 234 316 362 152 153 315+C 398 400 308 + + 2
M9 XJ8420 223 234 291 316 362 153 315+C 398 400 308 + + + 2 7357–7804=CRS
M9 LN7606 209 223 234 291 316 362 153 309+C 315+C 398 400 308 417 + + + 2 7719A
M9 QD8155 223 234 255 271 362 153 315+C 398 400 308 + + 2
M9 GD7822 223 234 311 362 146 217 309+C 315+C 398 400 308 +
+ 2
M10 LN7720 223 311 195 315+C 331 398 400 646 + + 2
M10 LN7596 066 086 092 223 311 152 315+C 398 400 646 + + 2
M10 YN163 093 129 223 311 357 497 309+CC 315+C 398 400 646 + + 2
M10 LN7593 093 129 193 223 311 357 497 146 152 309+C 315+C 398 400 646 + + 2
M10 QD8122 129 223 311 315+C 398 400 646 + + 2
M GD7825 172 223 234 290 311 125 127 309+C 315+C 398 400 - + + 2
M GD7835n 223 234 287 290 362 125 127 128 309+C 315+C 318 398 400 + + 2 5437
M QD8130 223 189 198 200 215 315+C 318 326 398 400 + + 2 12351 12705
M XJ8436 223 294 295 200 215 309+C 315+C 318 326 398 400 + + 2 9950
M GD7817 172 173 223 146 151 200 215 309+C 315+C 318 326 398 400 + + 2
M YN149 183C 189 293C 325 362 146 234 315+C 325 398 400 + + 2
M 2GD7819 129 223 270 362 103 204 309+C 315+C 398 400 + + 1
M LN7594 172 174 223 362 315+C 398 400 + + 2
M GD7815 093 104 111 223 362 146 309+C 315+C 398 400 G C + + 2
M GD7821 093 104 111 223 235 362 309+C 315+C 398 400 CRS
+ +
2
G2 LN7709 166 223 278 335 362 152 315+C 398 400 + + 2 4769, 4833; 7600; 15392–16047=CRS
G2a QD8136 223 227 278 311 362 152 315+C 398 400 + + 2
G2a LN7719 189 194 223 227 278 311 362 309+C 315+C 398 400 + + 2
G2a XJ8416 189 223 227 256 278 362 153 195 309+C 315+C 398 400 + + 2 4769, 4833; 7533 7600; 15392–16047=CRS
G2a WH6251 223 227 262 278 362 152 309+C 315+C 398 400 + + 2
G2a LN7551 111 223 227 278 362 309+CC 315+C 398 400 + + 2
G2a LN7587 111 209 223 227 274 278 326 362 309+C 315+C 398 400 + + 2
G2a QD8117 209 223 227 234 278 309 362 152 315+C 398 400 + + 2
G2a QD8152 223 227 272 278 319 362 365 152 198 282 309+C 315+C 398 400 +
+

2
D5a GD7837 164 172 182C 183C 189 223 235 266 291 491G 150315+C 364 397398 400 2
D5a WH6250 164 172 182C 183C 189 223 266 300 362 309+C 315+C 397 398 400 2
D5a QD8126 164 172 182C 183C 189 223 266 362 150 315+C 397 398 400 2
D5a XJ8437 092 145 164 182d 183C 189 223 266 362 150 315+C 397 398 400 2
D5a QD8124 092 164 167 182C 183C 189 266 362 150 309+CC 315+C 397 398 400 2
D5a QD8144 092 172 182C 183C 189 223 362 150 315+C 397 398 400 2
D5a XJ8423 092 172 182C 183C 189 223 266 362 150 309+C 315+C 397 398 400 2
D5a WH6984 172 182d 183C 189 223 266 362 150 309+CC 315+C 397 398 400 2
D5a YN167 172 182C 183C 189 223 266 299 319 362 150 309+C 315+C 397398 400 2
D5a LN7577 169 172 182C 183C 189 223 266 362 150 309+C 315+C 397 398 400 2
D5 LN7713 092 148 183C 189 223 256 362 150 152 185 309+C 315+C 397398 400 654 2
D5 QD8149n 189 223 319 362 150 185 237 309+CC 315+C 397 398 400 2
D5 GD7820 148 182C 183C 189 223 362 150 152 309+C 315+C 397 398 400 2
D5 LN7578 189 210 223 311 316 362 150 151 152 309 C 315+C 397398 400 2
D5 YN289 189 223 362 150 315+C 397 398 400 2
D5 XJ8412 183C 189 223 362 150 152 309+C 315+C 397 398 400 CRS 2
D5 QD8162 ND 146 150 247 309+CC 315+C 397 398 400

2 9775–10163=CRS
D4a XJ8441 129 223 249 278 311 362 152 200 309+CC 315+C 398 400 A T + 2
D4a QD8166 129 223 234 249 311 362 152 315+C 398 400 CRS 2 5178A
D4a LN7581 129 193 223 256 362 152 315+C 398 400 410 A T 2
D4a LN7600 111G 129 223 362 152 315+C 398 400 A T 2
D4a 2QD8127 129 223 362 152 309+C 315+C 398 400 A T 2
D4a QD8140 129 223 362 152 217 315+C 398 400 A T 2
D4a GD7841 129 162 223 362 152 282 309+C 315+C 398 400 A T
2
D4b YN171 184d 186 189 223 319 362 185 189 315+C 181 398 400 A C 2
D4b GD7830 223 287 319 362 380 315+C 181 398 400 A C 1
D4 WH6245 111 223 261 362 194 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7599 111 187 223 362 194 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7575 176 223 291A 362 94 194 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8137 093 176 223 362 94 194 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 YN283 093 223 232 290 362 195 198 315+C 398 400 646 A C 2
D4 XJ8425 093 223 362 94 315+C 325 398 400 A C 2
D4 XJ8434 093 362 109 153 194 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8146 051 069 223 362 194 315+C 274 398 400 A C 2
D4 YN286 223 291 362 150 194 310 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7603 223 245 269 362 368 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8131 223 224 245 292 362 146 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8115 184 223 311 362 152 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 WH6253 192 223 278 316 362 143 184 309+C 315+C 398 400 A C + 2
D4 XJ8433 223 249 261 278 362 152 204 309+C 315+C 398 400 A C + 2
D4 QD8121 223 249 362 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8153 148 223 249 301 342 362 152 309+CC 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7582 223 274 362 151 298 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7568 095 209 223 294 362 195 315+C 398 400 A C 3
D4 LN7553 174 223 362 182 309+C 315+C 400 A C 2
D4 XJ8444 174 362 309+CC 315+C 398 400 A C 2
D4 XJ8432 362 194 315+C 398 400 A C 2
D4 3XJ8411 223 362 194 315+C 398 400 A C 2
D4 LN7550 223 362 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8129 223 362 184 199 204 309+C 315+C 398 400 A C 2
D4 QD8157 223 362 (263) 315+C 398 400 2
D4 QD8139 174 223 311 343 362 152 309+C 315+C 398 400 2 5048 5147 5178A
D4 YN159 223 362 497 94 315+C 398 400 A
C 2
D GD7829 183C 189 223 311 362 152 204 309+C 315+C 398 400 G C 2
(continued)
A XJ8409 223 290 319 362 152 235 315+C CRS CRS + 2 (522–523)d 663750
A WH6247 223 290 319 362 152 207 235 (263) 309+C 315+C 372 CRS + 2
A QD8164 223 290 319 362 152 156 159 182 235 309+CC 315+C CRS + 2
A XJ8446 223 289 290 319 362 151 152 235 315+C CRS + 2
A 2XJ8430 223 274 290 319 362 200 235 309+C 315+C CRS + 2
A WH6243 223 274 290 319 362 151 152 235 309+C 315+C CRS + 2
A WH6959 126 223 290 319 362 152 235 309+C 315+C 320 335 + 2
A WH6980 223 290 294 319 362 152 235 315+C CRS + 2
A QD8148 131 222A 223 290 319 362 151 152 200 235 309+CC 315+C CRS + 2
A LN7604 037 086 223 290 319 356 362 152 235 315+C CRS + 2
A YN178 086 223 290 319 362 150 235 249d 315+C 364 + 2
A YN271 051 223 290 319 152 235 315+C 646 + G C 2
A WH6965 189 223 290 319 152 235 292 309+C 315+C CRS + 1
A WH6956 051 129 182C 183C 189 223 290 319 152 200 235 309+C 315+C CRS + 2
A XJ8445 223 290 293C 319 152 309+C 315+C CRS + 2
A LN7588 093 223 263 290 293C 319 152 235 315+CC CRS + 2
A WH6954 223 290 319 152 235 309+C 315+C CRS + 2
A LN7580 129 213 223 290 319 152 235 309+CC 315+C 392 CRS +
2
N WH6976 189 223 355 195 198 315+C 289 + 2 4888–5441=CRS; 12634 12705
N9a WH6254n 086 111 129 192A 223 257A 261 150 309+CC 315+C CRS 2 12358 12372 12705
N9a GD7834 111 129 223 257A 261 146 150 309+C 315+C CRS 2 5231 5417
N9a YN284n 129 162 223 250 257A 261 150 309+C 315+C CRS 2
N9a WH6972 166C 173 223 250 257A 324 150 315+C CRS + 2 5231 5417
N9a WH6977 129 189 223 257A 261 150 183 194 195 309+CC 315+C CRS 2
N9a QD8145 066 092 145 172 223 245 257A 261 150 315+C CRS 2
N9a GD7828 145 172 223 245 257A 261 150 309+C 315+C CRS 2
N9a YN175 172 223 257A 261 311 150 195 309+CC 315+C CRS 2
N9a YN176 223 257A 261 362 150 309+C 315+C CRS 2
N9a LN7591 223 257A 261 150 309+CC 315+C CRS 2
N9a QD8123 223 257A 261 150 309+C 315+C CRS 2
N9a QD8156 223 257A 261 150 309+C 315+C CRS 2 5231 5417
Y XJ8426 126 231 266 146 309+CC 315+C 398 178 2 5417
Y LN7579 126 231 266 293 146 315+C 398 178 2 5417
Y QD8151 126 193 231 266 146 245 315+C 205 398 178 2 5417
B4a LN7565 182C 183C 189 217 261 71+G 73C 75 89 315+C 238 1
B4a QD8118 182C 183C 189 217 261 146 150 152 195 309+CCC 315+C 238 1
B4a LN7585 153 182C 183C 189 217 261 146 (306–309)d 315+C 238 1
B4a QD8128 129 182C 183C 189 223 261 311 151 152 310 (314–315)d 238 + 1
B4a YN155 182C 183C 189 217 261 299 355 390 35 36 152 309+CC 315+C 495 1
B4a YN158 092 182C 183C 189 217 261 299 193 309+C 315+C CRS 1
B4a LN7602 182C 183C 184 189 217 247 261 299 193 315+C CRS 1
B4a GD7840 093 153 (181–183)C 189 217 261 292 311 362 309+CC 315+C CRS 1
B4a GD7812 181d 182C 183C 189 217 261 292 309d 315+C CRS 1
B4a YN174 129 182C 183C 189 217 261 146 195 257 309+C 315+C CRS 1
B4a QD8170 129 182C 183C 189 223 261 309+CC 315+C CRS + 1
B4a WH6248 182C 183C 189 257 261 360 152 309+CC 315+C CRS CRS 1
B4b GD7838 136 183C 189 217 218 93 309+CC 315+C CRS 1
B4b WH6961 136 182C 183C 189 217 218 309+CC 315+C ND 1
B4b GD7813 136 183C 189 217 309 354 207 309+C 315+C CRS 1
B4b GD7814 136 183C 189 217 309 354 146 207 315+C CRS 1
B4b QD8119 092 136 183C 189 309 354 207 315+C CRS 1
B4b QD8169 136 183T 189 217 218 239 248 309+C 315+C CRS 1
B4b WH6978 136 183C 189 257 309+C 315+C CRS 1
B4b XJ8428 136 183C 189 114 309+CC 315+C CRS 1
B4b LN7716 136 183C 189 284 199 202 207 309+CCC 315+C CRS 1
B4 LN7589 183C 189 217 309+CC 315+C 316 CRS 1
B4 WH6945 182C 183C 189 217 223 311 320 315+C CRS 1
B4 LN7572 182d 183C 189 217 223 235 291 316 146 185 189 195 196 309+C 315+C CRS 1
B4 YN169 182C 183C 189 217 234 309+C 315+C CRS 1
B4 LN7552 140 182d 183C 189 217 274 311 146 150 315+C CRS 1 9775–10163=CRS
B4 YN154 140 183C 189 217 274 150 152 309+C 315+C CRS CRS 1 9775–10163=CRS; 11440 11719 11887; 12335–12877=CRS; 14687 14766
B5a XJ8424 140 182C 183C 189 266A 210 309+CC 315+C 391 398 1
B5a WH6967 140 183C 189 266A 210 315+C 398 1
B5a XJ8454 140 187 189 256 266G 93 210 315+C 398 1
B5a YN150 140 145 183C 189 217 266A 93 146 315+C 398 1
B5a LN7564 140 187 189 266A 93 146 210 315+C 398 1
B5a YN168 140 145 183C 189 266A 210 309+C 315+C 398 1
B5b YN284 111 129 140 182C 183C 189 234 243 249 250 463 131 199 204 292 315+C ND 1
B5b XJ8413 111 140 182C 183C 189 234 243344 463 103 315+C 398 1
B5b WH6973 111 140 182C 183C 189 234 243291 463 131 204 309+C 315+C 398 1
B5b LN7714 111 140 182C 183C 189 234 243463 131 204 207 309+C 315+C 398 1
B5 WH6246 183C 189 311 150 195 214 279 309+CC 315+C 398 1
B QD8141 183C 189 309+C 315+C CRS 1
B WH6982 183C 189 234 315+C CRS 1
B GD7832 129 183C 189 352 355 150 152 185 189 309+C 315+C 589 595 1
B YN172 093 179 182C 183C 189 150 185 309+CC 315+C CRS 1
R9a XJ8451 209 298 311 355 362 195 249d 309+C 315+C 310 320 2
R9a XJ8408 093 260 298 355 362 152 207 249d 309+C 315+C 310 320 2
R9a YN153 093 111 126 192 249 263 298 355 362 390 207 249d 309+C 315+C 310 320496 2
F1a YN160 108 129 162 172 293 304 249d 315+C 310 609 653 2
F1a LN7721 108 129 162 172 304 150 249d 309+C 315+C 310 609 2
F1a GD7824 108 129 162 172 304 195 249d 309+C 315+C 310 609 CRS 2
F1a YN161 129 162 172 260 304 249d 315+C 310 609 2
F1a XJ8427 129 162 172 304 151 153 249d 315+C 310 609 170 2
F1a WH6252 129 162 172 304 311 249d 315+C 310 609 2
(continued)
F1a QD8116 129 162 172 304 399 152 249d 315+C 310 609 2
F1a QD8161 129 162 172 304 497 249d 315+C 310 609 2
F1a WH6985 129 172 295 304 311 249d 315+C 310 609 2 15930
F1a WH6975 129 172 218 304 354 195 249d 315+C 310 604 609 2
F1a GD7816 129 172 304 362 151 249d 315+C 310 604 609 2
F1a YN281n 129 172 304 152 249d 315+C 310 604 609 2
F1a YN151 129 172 184 304 249d 309+CC 315+C 310 609 CRS 2
F1a XJ8431 129 172 304 399C 152 249d 315+C 310 609 2
F1a YN165 093 129 172 294 304 362 152 249d 315+C 310 609 2
F1c XJ8421 111 129 294 304 152 234 249d 315+C 310 454 609 2
F1c WH6971 111 129 266 304 152 249d 309+C 315+C 310 454 609 CRS 2
F1c QD8167 111 129 266 304 152 249d 309+CC 315+C 310 454 609 2
F1b YN166 183C 189 232A 249 304 311 146 204 207 249d 309+C 315+C 310 609 2
F1b LN7586 183C 189 232A 249 304 311 143 204 249d 309+C 315+C 310 609 2
F1b XJ8447 183C 189 232A 249 264 304 311 199 204 249d 309+C 315+C 310 609 + 2
F1b YN290 129 145 182C 183C 189 232A 249 304 311 344 152 249d 315+C ND 2
F1b QD8154 183C 189 304 311 195 249d 309+C 315+C 310 609 2
F1b GD7811 172 180 189 304 465 217 249d 309+CC 315+C 310 609 2
F1b WH6949n 051 129 183C 189 304 150 238 249d 315+C 310 609 2
F1b QD8143 189 304 150 195 249d 315+C 609 2
F2a XJ8414 092A 291 304 249d 309+CC 315+C 310 535 586 2
F2a GD7836n 092A 291 304 359 249d 309+C 315+C 310 535 586 2
F2a YN281 051 291 304 195 249d 315+C ND 2
F2a QD8147 266 291 304 146 249d 315+C 310 535 586 2
F2a XJ8407 203 239 291 304 249d 309+C 315+C 310 535 586 2
F2 GD7809 086 203 304 249d 315+C 310 535 586 2
F2 LN7601 129 203 304 195 249d 315+C 310 535 586 2
F2 WH6974 192 304 249d 315+C 265 310 535 586 2
F2 WH6948 299 304 249d 309+C 315+C 310 535 586 2
F2 GD7810 261 194 235 249d 309+C 315+C 310 535 586 2 11719; 12338; 14766
F2 GD7842 129 189 304 207 249d 315+C 310 535 2
F XJ8440 207 304 362 399 146 152 249d 315+C 310 2
F YN170 157 256 304 335 236 249d 315+C CRS 2
R XJ8448 093 304 309 390 152 309+C 315+C CRS 2
R LN7595 182C 183C 189 304 311 185 189 309+CCC 315+C 398 + 2
R QD8168 182C 183C 189 259 311 390 150 185 189 234 309+CC 315+C 398 + 2
T1 LN7592 126 163 186 189 294 152 195 309+C 315+C 463 CRS + 2 11719; 14766 14905
HV YN287 217 240 152 309+CC 315+C CRS 2 11339–11943=CRS; 12681; 14576–15085=CRS

Note.— The mtDNAs that had no mutation in a sequenced region compared with the reference sequence are labeled by CRS. ND = not determined.

a

The Han populations from Yunnan, Wuhan, Gongdong, Qingdao, Liaoning, and Xinjiang are abbreviated as YN, WH, GD, QD, LN, and XJ, respectively. Numbers prefixing sample identification codes indicate sample frequencies >1 in the same population; for example, 4YN285 means that four Yunnan Han individuals share the same haplotype.

b

Sites are numbered according to the revised CRS of Andrews et al. (1999). The suffixes A, G, C, and T indicate transversions, d indicates a deletion, and a plus sign (+) indicates an insertion. Insertions and deletions are recorded at the last possible site (as is usual in forensics); thus, insertions and deletions in HVS-II are scored at 249, 309, 315, and 522–523, instead of, for example, at 248, 303, 311, and 514–515. For each haplogroup, characteristic mutations are shown in boldface, and diagnostic restriction sites are boxed.

c

The restriction enzymes used in the analyses are designated by the following single-letter codes: a=AluI; e=HaeIII; f=HhaI; g=HinfI; − and + denote the absence and presence of the restriction site, respectively. “1” denotes the presence of the 9-bp (CCCCCTCTA) deletion, “2” denotes nondeletion (i.e., two repeats of the 9-bp fragment), and “3” denotes triplication of the 9-bp fragment.

d

Additional polymorphisms in the coding region refer to the segments listed in table 1.