Skip to main content
. 2011 May 5;21(3):223–235. doi: 10.2188/jea.JE20100139

Table 5. Minor allele frequencies of 107 selected genetic polymorphisms (106 SNPs and 1 insertion/deletion polymorphism) by study area.

Gene Polymorphism rs number Minor allele frequency by study area Pa

Total Chiba Shizuoka Okazaki ACC Takashima Kyoto Tokushima Fukuoka Saga Amami
ABCA1 C-565T rs2422493 0.402 0.371 0.429 0.406 0.426 0.401 0.394 0.468 0.404 0.405 0.355 0.005
ABCA1 G-191C rs1800976 0.402 0.370 0.429 0.406 0.425 0.403 0.403 0.468 0.408 0.405 0.356 0.006
ABCA1 G-17C rs2740483 0.301 0.363 0.296 0.300 0.271 0.294 0.300 0.247 0.313 0.313 0.271 0.0002
ABCA1 Val825Ile (G/A) rs2066715 0.356 0.354 0.358 0.331 0.354 0.350 0.347 0.353 0.360 0.358 0.389 0.51
ABCA1 Val771Met (G/A) rs2066718 0.066 0.067 0.060 0.067 0.059 0.061 0.034 0.047 0.073 0.068 0.088 0.041
ABCA1 Arg1587Lys (G/A) rs2230808 0.391 0.393 0.391 0.384 0.392 0.394 0.347 0.326 0.369 0.388 0.441 0.027
ACE Insertion/Deletion (I/D) rs1799752 0.365 0.373 0.369 0.346 0.363 0.365 0.313 0.353 0.357 0.341 0.425 0.003
ADD1 Trp460Gly (T/G) rs4961 0.451 0.454 0.436 0.424 0.455 0.430 0.463 0.463 0.429 0.464 0.509 0.006
ADH1B His47Arg (A/G) rs1229984 0.239 0.220 0.232 0.200 0.247 0.220 0.250 0.184 0.266 0.223 0.318 <0.0001
ADH1C Arg272Gln (C/T) rs1693482 0.075 0.053 0.068 0.054 0.178 0.056 0.053 0.058 0.065 0.053 0.072 <0.0001
ADIPOQ C-11377G rs266729 0.251 0.245 0.239 0.254 0.238 0.252 0.300 0.279 0.257 0.250 0.255 0.60
ADIPOQ Gly15Gly (T/G) rs2241766 0.290 0.285 0.304 0.285 0.309 0.301 0.316 0.295 0.287 0.284 0.251 0.18
ADIPOQ G276T rs1501299 0.262 0.290 0.284 0.282 0.147 0.266 0.263 0.289 0.286 0.308 0.236 <0.0001
ADIPOQ IVS-3971A/G rs822396 0.061 0.053 0.049 0.069 0.057 0.079 0.050 0.047 0.073 0.057 0.056 0.063
ADIPOR1 G-8503A rs6666089 0.032 0.029 0.040 0.034 0.028 0.027 0.044 0.026 0.029 0.024 0.040 0.29
ADIPOR1 C5843T rs1342387 0.483 0.484 0.473 0.476 0.481 0.480 0.478 0.426 0.495 0.483 0.504 0.78
ADIPOR1 C10224G rs7539542 0.216 0.226 0.230 0.201 0.202 0.223 0.219 0.263 0.233 0.215 0.194 0.21
ADRB2 Gln27Glu (C/G) rs1042714 0.065 0.073 0.051 0.061 0.066 0.093 0.081 0.079 0.072 0.063 0.039 0.0001
ADRB3 Trp64Arg (T/C) rs4994 0.195 0.184 0.173 0.195 0.184 0.195 0.147 0.168 0.193 0.218 0.240 0.001
AGT Thr174Met (C/T) rs4762 0.105 0.104 0.106 0.101 0.106 0.092 0.094 0.095 0.123 0.105 0.115 0.68
AGT Thr235Met (C/T) rs699 0.187 0.181 0.183 0.208 0.189 0.195 0.219 0.211 0.173 0.178 0.170 0.31
AGTR1(ATR1) A1166C (at 3′UTR) rs5186 0.087 0.089 0.093 0.083 0.088 0.076 0.081 0.089 0.080 0.082 0.104 0.61
ALDH2 Glu487Lys (G/A) rs671 0.254 0.232 0.274 0.316 0.298 0.254 0.226 0.300 0.269 0.267 0.112 <0.0001
APOA1 Ala61Thr (C/T) rs12718465 0.055 0.051 0.049 0.056 0.061 0.055 0.088 0.016 0.046 0.043 0.079 0.0005
APOA1 Arg184Pro (G/C) rs5078 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000  
APOA5 T-1131C rs662799 0.345 0.355 0.336 0.322 0.337 0.326 0.338 0.342 0.342 0.337 0.412 0.002
APOA5 Gly185Cys (G553T) rs2075291 0.069 0.084 0.062 0.057 0.073 0.068 0.063 0.074 0.064 0.079 0.065 0.36
APOE T-203G rs405509 0.305 0.289 0.297 0.294 0.302 0.256 0.306 0.295 0.318 0.308 0.383 <0.0001
APOE Arg158Cys (C/T) (at exon2) rs7412 0.043 0.045 0.048 0.048 0.035 0.042 0.050 0.042 0.044 0.048 0.030 0.49
APOE Cys112Arg (T/C) (at exon4) rs429358 0.101 0.105 0.105 0.101 0.123 0.101 0.078 0.068 0.109 0.102 0.075 0.026
ARNTL(BMAL1) A/G rs7950226 0.404 0.424 0.405 0.420 0.395 0.402 0.391 0.347 0.427 0.431 0.344 0.002
ART4(DOK1) Leu208Leu (G/A) rs3088189 0.107 0.114 0.114 0.130 0.084 0.113 0.078 0.068 0.105 0.108 0.109 0.022
ART4(DOK1) Asp265Asn (G/A) rs11276 0.107 0.114 0.113 0.130 0.084 0.113 0.078 0.068 0.105 0.108 0.109 0.023
BHMT Arg239Gln (G742A) rs3733890 0.221 0.235 0.236 0.241 0.229 0.203 0.209 0.226 0.243 0.217 0.164 0.0005
CBS Tyr233Tyr (C699T) rs234706 0.024 0.027 0.033 0.026 0.020 0.021 0.028 0.011 0.034 0.017 0.017 0.073
CD14 T-260C/T-159C rs2569190 0.462 0.460 0.467 0.467 0.439 0.499 0.428 0.395 0.468 0.448 0.471 0.088
CDKAL1 G/C rs7754840 0.407 0.428 0.390 0.430 0.392 0.411 0.363 0.374 0.424 0.435 0.367 0.009
CDKN2A/B T/C rs10811661 0.451 0.465 0.450 0.466 0.446 0.470 0.453 0.411 0.441 0.452 0.419 0.42
CETP A-629C rs1800775 0.445 0.445 0.463 0.442 0.436 0.441 0.469 0.405 0.462 0.422 0.458 0.52
CETP Ile405Val (A/G) rs5882 0.492 0.537 0.376 0.452 0.523 0.498 0.509 0.458 0.495 0.556 0.506 <0.0001
CETP TaqIB (C/T) rs708272 0.405 0.404 0.401 0.419 0.419 0.384 0.375 0.363 0.378 0.443 0.398 0.067
CETP G/T rs3764261 0.233 0.183 0.340 0.295 0.203 0.188 0.209 0.158 0.204 0.223 0.240 <0.0001
CHRNB2 G-42A rs2072658 0.204 0.236 0.214 0.185 0.215 0.222 0.203 0.253 0.202 0.203 0.140 <0.0001
CHRNB2 C/T (at 3′UTR) rs2072660 0.243 0.258 0.225 0.264 0.224 0.241 0.216 0.237 0.214 0.233 0.292 0.001
COMT Val158Met (G/A) rs4680 0.336 0.310 0.328 0.336 0.323 0.359 0.303 0.295 0.336 0.315 0.406 <0.0001
CYP1A1 Ile462Val (A/G) rs1048943 0.239 0.222 0.235 0.256 0.222 0.244 0.250 0.268 0.222 0.225 0.274 0.069
CYP1A2 A734C rs762551 0.358 0.336 0.349 0.356 0.344 0.367 0.352 0.384 0.351 0.363 0.391 0.38
CYP11B2 T-344C rs1799998 0.331 0.334 0.318 0.339 0.289 0.294 0.346 0.284 0.329 0.325 0.434 <0.0001
CYP17A1 T-34C rs743572 0.466 0.453 0.460 0.449 0.485 0.492 0.500 0.353 0.467 0.452 0.482 0.018
ESR1 IVS1-351A/G (Xba I) rs11155816 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000  
ESR1 IVS1-397T/C (Pvu II) rs2234693 0.425 0.436 0.422 0.422 0.416 0.452 0.334 0.421 0.430 0.438 0.415 0.062
ESR2 Val328Val (G1082A) (Rsa I) rs1256049 0.284 0.268 0.281 0.297 0.272 0.308 0.272 0.284 0.314 0.293 0.250 0.054
FTO T/A rs9939609 0.201 0.172 0.195 0.220 0.190 0.188 0.169 0.158 0.206 0.186 0.277 <0.0001
GCK G-30A rs1799884 0.189 0.193 0.179 0.183 0.186 0.182 0.138 0.147 0.304 0.173 0.159 <0.0001
GCKR A/G rs780094 0.449 0.428 0.436 0.440 0.439 0.425 0.350 0.453 0.450 0.445 0.562 <0.0001
GCKR Leu446Pro (T/C) rs1260326 0.445 0.430 0.434 0.439 0.438 0.416 0.353 0.421 0.447 0.432 0.559 <0.0001
GNAS1 T393C rs7121 0.428 0.448 0.427 0.408 0.463 0.422 0.469 0.342 0.454 0.418 0.391 0.002
IGF2BP2 G/T (at intron) rs4402960 0.303 0.328 0.306 0.292 0.298 0.296 0.309 0.268 0.300 0.304 0.306 0.81
IL-1B T-31C rs1143627 0.462 0.444 0.463 0.477 0.439 0.454 0.491 0.484 0.477 0.462 0.475 0.52
IL-2 T-330G rs2069762 0.329 0.330 0.336 0.316 0.311 0.323 0.309 0.305 0.350 0.321 0.365 0.21
IL-4 T-33C rs2070874 0.338 0.317 0.337 0.315 0.333 0.291 0.313 0.284 0.336 0.337 0.457 <0.0001
IL-6 C-634G rs1800796 0.244 0.247 0.206 0.250 0.234 0.226 0.225 0.232 0.223 0.240 0.338 <0.0001
IL-8 T-251A rs4073 0.320 0.334 0.321 0.318 0.320 0.304 0.331 0.266 0.339 0.329 0.306 0.56
IL-10 T-819C rs1800871 0.346 0.329 0.346 0.320 0.340 0.313 0.356 0.268 0.354 0.359 0.425 <0.0001
IL-13 C-1111T rs1800925 0.183 0.182 0.178 0.197 0.185 0.178 0.213 0.158 0.172 0.190 0.176 0.73
KCNJ11 Glu23Lys (C/T) rs5219 0.366 0.386 0.364 0.382 0.343 0.374 0.363 0.316 0.361 0.366 0.368 0.52
LCAT/SLC12A4 Ser232Thr (T/A) rs4986970 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000  
LIPC T-514C rs1800588 0.490 0.522 0.478 0.496 0.484 0.497 0.522 0.484 0.502 0.503 0.429 0.006
LIPC Val95Met (G/A) rs6078 0.234 0.232 0.229 0.221 0.269 0.259 0.247 0.237 0.208 0.253 0.182 <0.0001
MPO G-463A rs2333227 0.106 0.107 0.105 0.107 0.102 0.113 0.100 0.100 0.106 0.093 0.119 0.84
MTHFD1 Arg134Lys (C401T) rs1950902 0.218 0.214 0.216 0.218 0.212 0.229 0.184 0.195 0.217 0.239 0.215 0.66
MTHFD1 Arg653Gln (G1958A) rs2236225 0.283 0.271 0.273 0.269 0.265 0.280 0.284 0.279 0.278 0.301 0.331 0.036
MTHFR Ala222Val (C677T) rs1801133 0.382 0.387 0.402 0.388 0.411 0.393 0.375 0.442 0.410 0.364 0.288 <0.0001
MTHFR Glu429Ala (A1298C) rs1801131 0.184 0.195 0.189 0.202 0.193 0.193 0.225 0.191 0.147 0.222 0.105 <0.0001
MTR Asp919Gly (A/G) rs1805087 0.201 0.188 0.210 0.186 0.183 0.179 0.184 0.232 0.193 0.176 0.299 <0.0001
MTRR Ile22Met (A66G) rs1801394 0.310 0.292 0.314 0.298 0.315 0.296 0.306 0.337 0.318 0.297 0.346 0.24
NOS3 T-786C rs2070744 0.106 0.111 0.125 0.117 0.112 0.098 0.119 0.122 0.109 0.102 0.068 0.004
PPARD T-842C (at exon3) rs2267668 0.195 0.175 0.199 0.201 0.183 0.205 0.213 0.221 0.192 0.190 0.210 0.55
PPARD T-48444C (at exon3) rs6902123 0.020 0.015 0.020 0.030 0.025 0.017 0.019 0.016 0.019 0.019 0.012 0.15
PPARD Asn163Asn (A65G) (at exon7) rs2076167 0.215 0.190 0.212 0.231 0.206 0.221 0.225 0.234 0.209 0.205 0.236 0.30
PPARG Pro12Ala (C/G) rs1801282 0.031 0.031 0.027 0.028 0.037 0.047 0.022 0.011 0.029 0.032 0.025 0.064
PPARG His477His (C161T) rs3856806 0.152 0.153 0.159 0.143 0.149 0.167 0.159 0.147 0.177 0.166 0.099 0.0002
PPARGC1A Thr394Thr (C/T) rs2970847 0.219 0.229 0.223 0.237 0.219 0.222 0.209 0.237 0.208 0.243 0.168 0.005
PPARGC1A Gly482Ser (G/A) rs8192678 0.460 0.472 0.447 0.444 0.431 0.448 0.463 0.442 0.471 0.438 0.538 <0.0001
PRKAA2 IVS4+961T/C rs1418442 0.231 0.216 0.228 0.232 0.206 0.217 0.184 0.237 0.205 0.237 0.318 <0.0001
PRKAA2 IVS7+81T/C rs932447 0.231 0.216 0.228 0.232 0.207 0.218 0.184 0.237 0.205 0.239 0.318 <0.0001
PRKAA2 A/T (at 3′UTR) rs1342382 0.221 0.238 0.220 0.200 0.250 0.225 0.204 0.211 0.233 0.197 0.212 0.072
PTGS2(COX2) G-765C rs20417 0.029 0.028 0.033 0.031 0.033 0.027 0.025 0.053 0.026 0.030 0.017 0.22
PTGS2(COX2) C-163G rs5270 0.016 0.017 0.023 0.017 0.020 0.015 0.009 0.011 0.009 0.011 0.016 0.32
PTPN11 G33861A rs2301756 0.195 0.194 0.199 0.172 0.167 0.185 0.184 0.205 0.173 0.159 0.320 <0.0001
RETN C-420G rs1862513 0.348 0.351 0.328 0.330 0.343 0.330 0.334 0.316 0.340 0.366 0.411 0.002
SCARB1 Val135Ile (G/A) rs5891 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000 0.000  
SCARB1 Ala350Ala (C1119T) rs5888 0.228 0.240 0.212 0.226 0.228 0.225 0.253 0.205 0.240 0.240 0.213 0.59
SCARB1 G/A (at intron) rs3782287 0.234 0.225 0.223 0.243 0.227 0.249 0.297 0.189 0.207 0.219 0.263 0.008
SERPINC1 C/G rs677 0.219 0.220 0.197 0.209 0.238 0.223 0.238 0.211 0.220 0.227 0.217 0.58
SHMT1 Leu435Phe (C1420T) rs1979277 0.089 0.072 0.089 0.071 0.093 0.092 0.084 0.095 0.084 0.091 0.117 0.026
SLC19A(RFC1) His27Arg (A80G) rs1051266 0.418 0.415 0.435 0.412 0.426 0.423 0.397 0.395 0.430 0.454 0.352 0.001
SLC30A8 Arg325Trp (C/T) rs13266634 0.437 0.439 0.449 0.443 0.438 0.418 0.472 0.453 0.434 0.451 0.411 0.53
SRD5A2 Leu89Val (C/G) rs523349 0.452 0.437 0.468 0.430 0.458 0.458 0.391 0.399 0.449 0.471 0.464 0.13
TAS2R38 Pro49Ala (C/G) rs713598 0.445 0.448 0.439 0.419 0.427 0.454 0.434 0.479 0.445 0.435 0.491 0.080
TAS2R38 Ala262Val (C/T) rs1726866 0.444 0.449 0.438 0.419 0.427 0.454 0.434 0.479 0.444 0.435 0.491 0.078
TAS2R38 Val296Ile (C/T) rs10246939 0.444 0.448 0.438 0.419 0.427 0.454 0.434 0.479 0.444 0.435 0.491 0.079
TCF7L2 C/T (at intron) rs7903146 0.039 0.051 0.039 0.042 0.043 0.037 0.034 0.042 0.025 0.034 0.043 0.27
TNF-A T-1031C rs1799964 0.166 0.175 0.148 0.165 0.157 0.153 0.153 0.237 0.151 0.180 0.188 0.024
TNF-A C-857T rs1799724 0.187 0.172 0.171 0.173 0.166 0.161 0.194 0.184 0.203 0.199 0.255 <0.0001
USF1 C7131T rs3737787 0.215 0.229 0.223 0.220 0.234 0.217 0.263 0.216 0.196 0.204 0.178 0.020
VDR Met1Thr (Fok I) (C/T) rs2228570 0.375 0.344 0.393 0.368 0.380 0.381 0.391 0.437 0.402 0.377 0.343 0.048

Abbreviations: ACC, Aichi Cancer Center; SNP, single nucleotide polymorphism.

aP for difference among study areas.